בדיקות גנטיות לתסמונת MEN
דיון מתוך פורום גידולים נוירואנדוקריניים
שלום רב ד"ר סימונה, שמי יניב, בחור צעיר בן 22. מצב כחודשיים לאחר כריתת אדרנל עקב פיאוכרומוציטומה (צד אחד). כיום מרגיש הרבה יותר טוב, חוזר לשגרת חיים מלאה ובריאה. ללא התקפים, יל"ד, הפרעות קצב וכו'. הצעד האחרון הוא ביצוע בדיקה גנטית לשלילת תסמונת MEN2. (הערת צד- בירור מעבדתי שלילי). הבוקר נבדקתי במח' לייעוץ גנטי אונקולוגי בבי"ח כרמל. הם נטלו לי דמים לטובת הבדיקה אך תוהים באילו מעבדות בבי"ח בארץ אמורה הבדיקה להתבצע. הייתה התלבטות שמה של הרופאה מכיוון ומנהל המכון בחו"ל (פרופ' גדי רנרט). לפי מה שביררה ידוע על הדסה עין כרם והיא ממתינה לתשובה מתל השומר. אם תוכלי לכוון אותי במדויק על מנת שאני אוכל להעביר מייל מסודר עם המידע הרלוונטי לאחות המתאמת שנטלה את הדמים כדי שהתהליך יושלם כהלכה אודה לך מאוד. לציין שאני מבוטח בקופ"ח כללית. בברכת שבוע טוב ומבורך! יניב
יניב שלום, אכן, בעקבות גילך הצעיר אתה חייב לעשות בירור גנטי. היום יש מספר גנים שאפשר לבדוק, כוללה-RET-PROTOONCOGENE (אשר מתבצע בהדסה אין כרם ובאיכילוב);מדובר בבדיקות למוטציות בגנים ממשפחת ה-succinate dehydrogenase A, B, D אשר ניתן היום לבצע באופן פרטי. פרטים לגבי התוצאה הפתולוגית מהניתוח יכולים לעזור כדי להחליט לגבי השלמת הבירור הגנטי. ממליצה לך להיות במעקב של מרפאה לגידולים נוירואנדוקרינים. בברכה, ד"ר גרוזינסקי
מנהל פורום גידולים נוירואנדוקריניים
