הורמון גדילה /גנטיקה

קיימים מעל 400 גנים שיש להם קשר לגדילה. הרוב הגדול של כל גן לבד אינו נותן תשובה מלאה והחלטית. קיימים גנים בודדים שנותנים אבחנה לגבי המצב הערה 1) "אני בעיצומם של בדיקות לגבי ביתי בת שנתיים וועשרה חודשים שאובחנה כנמוכת קומה ( -3 סטיות תקן לגילה) "- תשובה- זו לא אבחנה, אין לך אבחנה זה תאור מדידה הערה 2א)" נאמר לי שקומה נמוכה יכולה להיות או גנטית ואז יש הפרעה לגדילה של העצמות או מחסור בהורמון גדילה." תשובה 2א- גנטית - לא מדוייק, לעיתים משפחתית, לעיתים רחוקות גנטית, לרוב אין הוכחה שגנטית, כי לרוב לא מוצאים גן פגום. בחלק מהמקרים בבדיקה גופנית, כולל פרופורציות של הגוף, מוצאים עדויות לבעיה של סחוס \שלד לחלק ממצבים אלה יש עדויות בצילומים. ורק לחלק מהם מוצאים פגם בגן. תשובה 2ב- למה לא בדקתם כעת הורמון גדילה? אם הייתם מוצאים חסר, ההתלבטויות האחרות היו נעלמות. הטיפול זהה- התגובה לטיפול אינה זהה. בבעיות שלד\סחוס, התגובה לטיפול בהורמון גדילה קטנה בהרבה לעומת תגובת הגדילה במצב של חוסר בהורמון גדילה הערה 3)הופנתי לגנטיקאי על מנת לבדוק והוצע לי לעשות צ'יפ גנטי+ ובדיקת אקסוס פרטית.ונאמר לי שהתוצאות לא יהיו חד משמעותיות בלשון המעטה תשובה3- לא מדוייק במקרים רבים פשוט לא מוצאים אבחנהשתי א56בחנות חשובות הן בדיקה שהמין הגנטי תקין 46XX בדרך כלל יש תשובה כבר במי שפיר-חשוב מאד. ותסמונת SHOX הערה 4) הלכתי לפרופסורים נחשבים בתחום (אנדו+גנטיקה) תשובה 4) א) פרט להיותם נחשבים היתרון שלהם עלי שהיו בפניהם המידע על הילדה בת ה-שנתייםן+ ולי אין כל מידע עליה, על כוון גדילתה היום ועוד פרטים רבים ב) פוחדים לתת לך תשובה החלטית, כי אם לא יבדקו את כל הבדיקות שהציעו לך ותתגלה אחר כך בעיה שניתן היה לגלותה, שמם יפגע ועלולים לעמוד למשפט שלא גילו את שניתן היה לגלות. מצד שני הסיכוי למצוא משהוא בבדיקות אלה הוא קטן ואינו בסל הבריאות ועל כן קשה בלב שלם להציע לך לבדוק הכל. מגיעים אלי גם כאלה שבצעו את הבדיקות הגנטיות בשלמותן ומצאו איזשהוא שוני שבמצב הידע של היום, משמעותו לא ידועה ולא ניתן ליעץ לןך בעקבותיה. אני חוזר למשפט: "אני בעיצומם של בדיקות לגבי ביתי בת שנתיים וועשרה חודשים" ה"עיצומן" מפריע לי יש רשימת בדיקות שלוקחים בפעם אחת ויש טסט להורמון גדילה וגומרים את ה"בעיצומן" ועל המשך הגנטיקה הדנים לחוד.

יש לי תור לבדיקת הורמון גדילה- הבעיה שזה רק באמצע אפריל וזה לא עוזר לי להחליט מה לעשות עם ההריון הנוכחי.(שהגיע אחרי שנתיים של טיפולים) תשובה - לפני תשובת הטסט להורמון גדילה לא ניתן לענות לך אם מדובר בחוסר בהורמון גדילה או בבעיה אחרת. תבקשי שמי שעורך לך את הברור ידאג לך להקדמת התור לבדיקת הורמון גדילה. אני אשמח לשלוח פרטים נוספים על מנת לקבל את חוות דעתך בנוגעה אליה- תשובה-אי אפשר לתת לך חוות דעת מעבר למה שכתבתי לך ותשובת הורמון גדילה היא חיונית במקום ראשון כי מאשרת או שוללת אבחנה של חוסר בהורמון גדילה כמו כן לפי נסיונך מה הסיכוי שילד נוסף יהיה עם אותה בעיה- לפני שיודעים מה האבחנה לא ניתן לענות על שאלה זו. דבר אחרון - ציינת "חלק מהמקרים בבדיקה גופנית, כולל פרופורציות של הגוף, מוצאים עדויות לבעיה של סחוס \שלד לחלק ממצבים אלה יש עדויות בצילומים" היא עברה בדיקה גופנית נאמר שהכל בסדר אבל שזה עוד מוקדם לקבוע שהפרופורציות ישמרו.איזה צילומים ניתן לעשות? תשובה- מי שבודק את הילדה מחליט אם יש צורך בצילומים עכשיו. לא מקובל ברפואה להיות במצב שהאמא אמרה לי שרופא אחר בדק וראה שהכל בסדר. אם אני מייעץ עלי להסתמך ולהיות אחראי על תשובה שרופא אחר אמר לאמא? אף יועץ ואף בית משפט לא יקבל טענה כזו אודה לחוות דעתך שכן הנושא מדיר שינה מעיניי- אחריותו של מי שמטפל בכם להאיץ את ביצוע הבדיקות ולתת לך יעוץ בהקדם. את רוצה שאנחש. עם כל הרצון הטוב, אינני עוסק בניחושים. האחריות לעזור לך היא של מי שמכיר את הילדה בדק אותה ומכיר אתך כל הבדיקות שלה ואליו את צריכה לפנות.

את רוצה תשובות בלי ברור מלא- לא סביר ולא מקצועי לא קיים ולא יתקיים במרפאתי לא קיים ולא יתקיים באתרים שאני עונה עליהם אם אתן תשובה שגויה, לא מתאים לי, יפגע בילד ובי רפואה אינה מקום לחובבים

מניסיוני העצוב של מקרה שלכאורה פשוט בן משפחה בקש שאראה בן של חברים שלו בגלל בעיית התבגרות. בצעו לנער בדיקות שגרתיות הנהוגות במקרה זה והן היו מתאימות למצב. הבודק גם התייעץ עם מומחה הנחשב כבעל רמה גבוהה. ראיתי אותו במרפאתי בבית החולים. שאלתי אותו מה מפריע לו מה הוא מרגיש? הוא ענה שהוא מקיא כל בוקר. שלחתי אותו באופן דחוף ל MRI מוח ונמצא גידול ענק במוח. מגרעות של יעוץ במחשב- 1) לא בודקים את המטופלים 2) לא מתרשמים מהמטופלים ולא מדברים איתם 3) המידע שמקבלים הוא לא תמיד מלא ו\או מדוייק 4) לעיתים מתייעצים לא עם המומחה המתאים 5)יש צורך לעיתים לבדיקות השלמה ויעוצי השלמה 6) טעות עקב מידע לא מדוייק\ לא שלם יכולה להיות הרת אסון גם עבור המטופל וגם עבורי ואף אחד לא יגן עלי