פגם אנזימטי של יותרת הכיליה
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
לבן שליט הוכח םגם באנזים של יותרת הכיליה. גיל העצמות שלו רך קדימה וקצב הגדילה שלו גדול. מציעים לו טיפול בהידרוקורטיזון. אני פוחד שזה יפגע לו בגדילה
פגם אנזימטי של יותרת הכיליה היא בעיה תורשתית הפוגעת בגן שניתן לזהותו בבדיקה גנטית מיוחדת. יותרת הכילה היא בלוטה קטנה היושבת מעל הקוטב העליון של הכיליה. הבלוטה מיצרת, בין היתר,את הורמון הקורטיזול המסייע לאדם להשרד ממחלות קשות, ניתוחים קשים,מצבים של איבוד דם ועוד. ההורמון מסייע ליצור הסוכר בדם, לשמירה על לחץ הדם ועוד. הטיפול הוא קבוע לשנים רבות ואין רשות להפסיקו ללא הוראה מפורשת של אנדוקרינולוג.להתהליך יצירת הקורטיזול הוא תהליך שרשרת של שלבים שבכל שלב מסייע חומר הקרוי אנזים ההופך חומר אחד לחומר מתקדם יותר (מצורף ציור). לכל שלב יצור יש אנזים מיוחד נפרד. אם יש תקלה, חוסר באנזים, לא ייוצר מספיק קורטיזול וכתגובה בלוטת יותרת המוח (היפופיזה) מעלה את יצור החומר ACTH. ACTH מפעיל 3 מסלולי ייצור נפרדים. מסלול יצור קורטיזול, מסלול יצור ההורמון אלדוסטרון המונע איבוד מלח ומסלול יצור הורמוני מין. ה ACTH במצב זה מגרה את שלושת המסלולים אם כי אנחנו צריכים רק את גרוי מסלול הקורטיזול. . ה ACTH גורם גם לעליה בחומרים נוספים שאיננו צריכים במסלולי יצור שאין בהם פגם. במסלול הורמוני המין עולים הורמונים בעלי גוון זכרי חלש. אך כיוון שכמותם רבה, הם גורמים לגדילה מהירה קידום מואץ של גיל העצמות וכתוצאה מחוסר טיפול מתאים סגירת העצמות וקומה נמוכה מאד. שעור יתר באיזור הערווה ובתי השחי. כיוון שחסר האנזים, בפגם זה, 21 הידרוקסילז, יותרת הכיליה אינה יכולה להשתמש בצורה יעילה בחומר הנקרא 17-הידרוקסי פרוגסטרון כדי ליצר את השלב הבא. לכן הוא מצטבר בדם . בדיקתו בדם ומציאת רמה גבוהה מביאה לזיהוי הפגם. גם בדיקת החומרים העולים במסלול יצור הורמוני המין עוזרת להגיע לאבחנה ומתן הידרוןקורטיזון במינון מתאים 3 פעמים ביום (חובה!) מורידה חומרים אלה לטווח הנורמה ומראה שהטיפול נכון ומספיק. עודף טיפול יכול להביא להפרעה בגדילה ולהשמנה ועוד כאשר יש מחלת חום, מחלה זיהומית עם חום גבוה כגון דלקת גרון, תאונת דרכים, ניתוח, טיפול שיניים יש לתת בדחיפות מינון פי 3 מהרגיל. אי מתן טיפול במינון פי 3 במצבים אלה, מסכן את חיי המטופל. מצורפת דוגמא של ילדה שבגיל 6.5 הופיע במרפאה עם שעור ניכר באיזור הערווה, גדילה מהירה מעל הסביר, והאצה ניכרת בגיל העצמות. מתן הידרוקורטיזון בכדורים 3 פעמים ליום, החזיר את קצב הגדילה לנורמה, האיט את התקדמות גיל העצמות לקצב נורמלי וגדילה ללא בעיות.
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
