תינוקת עם ראסל סילבר סינדרום
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
גובה ממוצע לנשים בוגרות עם ראסל סילבר כ140 ס"מ. האם יכול לקרות מקרה שתינוקת עם ראסל סילבר סינדרום שתקבל הורמוני גדילה בגיל המתאים ובנוסף בקרוב תתחיל להיות מוזנת בלילה ע"י צינור הזנה (אחרי ניתוח) תהיה נמוכה באופן חריג ממהמוצע הזה כשתהיה בוגרת? הכוונה לסביבות ה100 ס"מ. כרגע התינוקת בת שנה ו3 חודשים ועדיין לא עברה את ה4 קילו. הקצב גדילה מלפני ההורמונים מעיד על הגובה בעתיד? כלומר,, תינוק עם ראסל סילבר שמעלה במשקל וגודל באופן איטי יחסית לתינוקות אחרים עם ראסל סילבר האם זו אינדיקציה שבעתיד הוא יהיה על הצד הנמוך יותר או שאין לזה קשר. הסבתא של התינוקת ממש בחרדות לגביה ואשמח להבהרה
שלום, אני מבין את החששות אבל אין נבואה ברפואה ואי אפשר לבצע חישובים לפחות לפני שעברו 3 שנים 1) קצב הגדילה והעליה במשקל במקרים רבים יכול להשתנות לאחר 2-3 השנים הראשונות 2) אין יכולת לדעת מראש עד מתי כדאי כדאי לתת האכלה בזונדה. אם יש צורך חיוני לתת הזנה מלאכותית למשך תקופה מאד ארוכה יש לשקול לאחר תקופה ממושכת להאכיל דרך פתח בקיבה (גסטרוסטומיה). במקרים מספר, כאשר ההזנה דרך הפה לא היתה מספקת, המשכתי האכלה דרך פתח בקיבה עד גיל 6 שנים. והגדילה היתה מצויינת. ככל שמתחילים את ההזנה המלאכותית מוקדם יותר (במידת האפשר) התוצאה טובה יותר. 3) אין שום יכולת בילדים אלה לדעת מה תהיה התגובה לטיפול בהורמון גדילה. מתחילים טיפול ואחרי 6 חודשים וגם אחרי 12 חודשים מבצעים צילום כף יד ובעזרתו ובעזרת קצב העלייה במשקל וקצב העלייה בגובה בוחנים את יעלות הטיפול. אם הטיפול אינו יעיל מספיק מפסיקים אותו.
שלום תודה רבה על המענה 1) הבנתי, תודה 2) כן, זה מה שעושים לה בקרוב- האכלה דרך פתח בקיבה 3)הבנתי אני מבינה שאין נבואה ואי אפשר לשער בשלב הזה, אבל הכוונה שלי היא באופן כללי לגבי התסמונת- אני פשוט מנסה להבין את הטווח גובה, בערך, האם זה אפשרי שמישהו עם התסמונת שמקבל טיפול, יהיה בגובה של 100 ס"מ או פחות, נגיד כי הוא לא מגיב להורמון ? או שהסבירות נמוכה מאוד לגובה שכזה? (אני מבינה שהכל יכול לקרות ואי אפשר להבטיח)
לפני שהתינוק יציב על כלכלה קבועה שעליה הוא עולה במשקל, לא ניתן לאמר דבר. נתתי הסברים ואת מתעלמת מהם. התינוקת הרבה מתחת לגיל 3. תזונתה עדיין אינה יציבה. אני מטפל בתינוקות כאלה מ 1986. לא מוצדק ואין לי חשק להמר. על גסטרוסטומי, האכלה מסודרת וקבועה ועליה במשקל בגיל לפחות שנתיים אפשר לשער. עדיין לא לחשב במדוייק
תודה רבה אם כך נחכה ונקווה לתוצאות טובות.
שלום מצאו לאחד התאומים את הסנדרום הזה. למה לצפות? מה הדרך שלנו מה עושים ? האם ילד כזה צריך טיפול וגן שיקומי? מתי צריכים לתת כדורים נגד גדילה? הוא יצטרך ניתוח איזה שהוא ??
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
