גמד זה תורשתי?acronaplasie ?

אכונדרופלזיה היא מחלה תורשתית. מספיק לקבל גן אחד פגום מאחד ההורים כדי ללקות בתסמונת. תינוקו\ת עם תסמונת זו נולדים ב 1 ל-20000-40000 לידות. הפגם הוא בגן FGFR3. ב 80% מהמקרים הפגם לא בא בתורשה אלא תקלה חדשה (כלומר, הגן לא בא בתורשה אלא כתוצאה מפגם חדש בתא הזע או הביצית של ההורה). הגן הזה מיצר חלבון הנקרא פקטור גדילה של תאים פיברובלסטים המעורב בתהליך הפיכת הסחוס לעצם. לאנשים אלה קומה נמוכה מאד (ראו גרף). הגוף לא פרופורציוני. הידיים, הרגליים והאצבעות קצרים מאד ביחס לגוף מהמתניים ומעלה.הראש גדול יחסית. מרכז הפנים פחות מפותח מהרגיל והמצח בולט. האינטליגנציה נורמלית באנשים אלה. האבחנה נעשית בעזרת צילומי רנטגן של השלד. לא תמיד בגיל הינקות תמונת השלד בצילום אופיינית. בדיקת הגן נותנת תשובה ב 99% מהמקרים. יש צורך להתיעץ במחלקה לגנטיקה