Smith-Lemli-Opitz Syndrome
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
איפה אני יכולה למצוא מידע על הסינדרום הזה? הבן שלי בן 11.8 קטן בצורה משמעותית, מאז הלידה. נוירולוג ביקש שנעשה את הבדיקה והעלה השערה, שאולי כל הADD שלו והגודל הפיזי מתאימים לסינדרום הזה. מאז, אני לא יכולה לישון בלילה. אני לא מצליחה להגיע למידע מלבד, מידע שמספר מה התסמינים של זה, אני לא מצליחה להגיע לפרוגנוזה, אם יש לעשות עם זה משהו, ולמה הייתי צריכה לקבל בכלל את המידע הזה. אני אודה לך מאד אם תוכל לעזור לי ולו במשהו.
רעיון יותר גרוע מלתת לך מידע על התסמונת לא המציאו 1. יכולת לקבוע קיום תסמונת- יש לגנטיקאי- הוא המוסמך. על כן פני ליעוץ למחלקה לגנטיקה 2. אם הם יאתרו תסמונת, רק אז כדאי לקרוא עליה. ואם עוד שני רופאים , לא מומחים לנושא יעלו עוד אפשרויות של תסמונת תקראי על שלושה ותפתחדי מ-3 תסמונות. רק אחרי אבחנה של גנטיקאי, כדאי לקרוא על תסמונת. גם אם תקבלי רשימה של סימנים -אין לך הכשרה לבדוק אותם מטרתי לספק מידע מתאים ואמין למצב נתון או להסבירו ולא ליצר דאגות לבעיות שאולי לא קיימות.
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
