היפופוספטסיה (HPP)

שלום, ביתי בת שנתיים, ברקע, עיכוב התפתחותי רציני.. עשינו בירור מלא (MRI, EEG מחלות מטבוליות ניקור מותני לניורוטרנסמיטורים).. הכל תקין, כרגע ללא אבחנה) בשנה האחרונה גם FTT (אורך ומשקל ירדה מאחוזון 50 למתחת לאחוזון 3). כל הבדיקות תקינות כולל בדיקות גסטרו ששללו בעיות מעי. אוכלת יפה מאוד ובכל זאת לא עולה במשקל ובגובה, היפטונית, עייפה תמיד וחלשה מאוד, לא מדברת עדיין, לא זוחלת וכו'. שמתי לב בבדיקות הדם שלה שמדד האקליין פוספט תמיד נמוך, נבדק 6 פעמים בשנה האחרונה ויצא בכל הבדיקות 109-120 כשטווח 160-380. בנוסף, גם ויטמין B6 גבוה (36) כשהטווח 9-27. האם יכול להיות שסובלת מ- HPP וזה יכול להסביר את מצבה הכללי? כרגע אנחנו ללא אבחנה.. עשינו ציפ גנטי שחזר תקין וממתינים לתוצאות בדיקת אקסום. האם יכולה להיות סיבה אחרת ל- ALP נמוך (שללו אובדן חלבונים ושומנים, אוכלת יפה, לא משלשלת, בירור ספיגת ויטמינים תקין פרט ל- B6 וגם B1 שיצא קצת גבוה). עשינו בדיקת דם לנוגדני צליאק, יצא גם תקין. תודה רבה.