חוסר תגובה לטיפול בהורמון
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
שלום רב, בני בן 10 כבר שנה מטופל בהורמון גדילה, ע"פ הרופאים ברמב"ם קצב הגדילה שלו תוך כדי טיפול אינו מספק, מדובר בכ4-5 ס"מ במהלך שנת הטיפול. יש לציין כי החוסר בהורמון הוא חלקי להגדרתם. וכי המינון שהוא נוטל כרגע 0.4, כשהיה נוטל עד לפני חודשיים 0.3 לאחר שניסינו להעלות ל0.4 ורמת הסוכר בצום עלתה ל 115 ולכן נאלצנו לרדת ל 0.3, כעת מאחר ועלה במשקל ונכנס לעקומה, שוב מנסים 0.4. כרגע נראה שרמת הסוכר בסדר. לאחר בדיקה גןפנית בפעם הקודמת רשמה הרופאה כי הכל תקין, אין אוושות וכו... וציינה כי הפטמות מעט רחוקות, הפנתה לייעוץ גנטי ושאלה גבי נונאן. מדובר בילד בריא לחלוטין, חכם, בעל פרופורציות בגוף ובפנים, פשוט נמוך. אין שום דמיון לתיאור של תסמונת נונאן. האם בדיקה גנטית היא בילתי נמנעת? לשם מה? הרי הוא בריא... מה התועלת שיפיקו מכך? אשמח לשאול לדעתך בנושא.
מינון הורמון גדילה נקבע לפי המשקל. מינון הורמון גדילה של 0.3 מגר מתאים לילד במשקל 7.5 ק"ג. לא נתת מידע עניני על המטופל: מה תאריך לידה, מה הגובה והמשקל כעת (כולל תאריך מדידה).מה היה תאריך תחילת הטיפול בהורמון גדילה והמשקל והגובה בתחילת הטיפול אם אין לו חוסר בהורמון גדילה ותוך טיפול ערך הסוכר בצום מגיע ל 115 מג\דל לא כדאי לתת הורמון גדילה. חשוב לבדוק בקשר לסוכר גם : HEMOGLOBIN A1C. תסמונת נונאן מחפשים אם מוצאים תוי פנים וסימנים נוספים המופיעים בתסמונת זו- לא בדקתי את הילד, על כן אינני יכול לענות על שאלה זו
תודה על תשובתך... אפרט: הילד בן 10 וארבעה חודשים. גובה 121 ( מדידה לפני חודשיים) משקל 24 התחלנון טיפול לפני שנה בתחילת הטיפול גובה 116 את המשקל אינני זוכרת. המוגלובין a1c- תקין לאורך כל הדרך, עדכני מאתמול -5.5. הרופאה לא מצאה תווי פנים מחשידים לנונן היא ציינה פנים סימטריות , ללא אוושות, ללא תווים דיסמורפים, ב. תריס שאניה מוגדלת, בטן רכה ופטמות מרוחקות. ישנו חוסר הורמון חלקי. ובבדיקה מאתמול סוכר בצום 93 מינון כעת 0.4 בהורמון. איך לדעתך יש להמשיך לטפל? האם רק פטמות מרוחקות וחוסר תגובה מספקת לטיפול מחשידות לנונאן?
המינון של הורמון גדילה כעת הוא נמוך מאד ועל מינון כזה, לא סביר שתהיה גדילה משמעותית בקשר לנונאן- לא בדקתי את הילד ולכן אינני יכול לענות לך אם את רוצה בקשר לטיפול, פני לאנדוקרינולוג ילדים שיבדוק אותו. יראה את כל גרף הגדילה ואת כל הבדיקות ויוכל לתת לך חוות דעת מסודרת ומלאה