שאלה חשובה מאוד
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
אני בגיל 31 וסובלת מבעית androgen insentivity אבל השאלה שלי יש לי אחיינית בת שנה וחצי לפני שבוע עברה ניתוח בבטן ובמהלך הניתוח הבחין הרופא שיש לה אשכים ועכשיו ההורים שלה צריכים לעשות לה כל מנה בדיקות כדי להבחין אם יש לה רחם ובבדיקה גופנית לא נראה שום דבר שונה על נקבה אין סימנים שהיא בן האם יש מקרים שיהיה לה אשכים וגם רחם והרופא המנתח הוא כירורוג ואמר להם אם יש רחם הם מוצאים האשכים ונפטרה הבעיה האם יש מקרים כאלה אני מבקשת עזרתך ותודה ד"ר
התסמונת androgen insentivity , פירושה חוסר רגישות להורמונים זכריים. במצב זה נולדים זכרים עם אברי מין חיצוניים נקביים. אין יכולת להבדיל חיצונית, שיש לילוד גנים זכריים. הבעיה במקרה זה היא פגם ברצפטור (קולטן) שארליו מתקשר ההורמון הזיכרי-טסטוסטרון. יש להם אשכים שמיצרים הורמון זכרי. אך אין להם קולטנים, כך שההורמון הזיכרי, אינו יכול לפעול. לכן למרות רמות גבוהות של הורמון זכרי בגיל ההתבגרות הן מתפתחות כנשים אין לי שום מידע גנטי על התינוקתעל כן אינני יכול לדון עליה. יש מקרים שיש גם מערכת זכרית וגם נקבית בלי להכיר את כל הנתונים, לא ניתן לתת חוות דעת
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
