נונן?בדיקת כרומוזומם תקינה
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
לפרופ צדיק שלום עם לידת בתי נבדקו כרומוזומים עם לידתה ונמצא שהם תקינים ,למרות זאת נרשמואז ממצאים שנקראו אנומליות מזעריות .נכון להיום -גובה 150 לבת 23 ,היצרות קלה ,טרומבוציטופניה קלה, משקל תאבון תקינים, tsh תקין. תפקוד תקין.לאחרונה נאמר לי ש אי אפשר היה בעבר לבדוק את גן הנונן בבדיקת הכרומוזומים (אם כי בדיקת כרומוזומים היתה תקינה )אם כך האם אכן מדובר בנונן למרות הבדיקה הכרומוזומית שהינה חד פעמית בחיים... תודה
בדיקת כרומוזומים היא שם כולל, בדרך כלל מתכוונים לכך שמספרם תקין והם מתאימים לנקבה זה כמו שתגידי לי לקחו לה כבר בדיקת דם אם לא בקשו למשל ברזל בדם ובקשו משהוא אחר, אין מידע על הברזל. יש מאות רבות של בדיקות כרומוזומים מסוגים שונים . בדיקת כרומוזומים לנונאן, היא בדיקה מיוחדת ושונה מהבדיקה הרגילה על כן, כדי לדעת יש לבדוק