תסמונת טרנר וחסר של ההיפופיזה
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
שלום רב, בתי בת שנה ואובחנה (בבדיקת מי שפיר ובבדיקת דם לאחר לידתה) כסובלת מתסמונת טרנר חלקית (חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום X). לאחרונה, בבדיקת MRI מח, אובחן חסר מלא של ההיפופיזה. עד לפני כחודשיים בתי הייתה על אחוזון 5, אולם מאז פסקה גדילתה. למיטב הבנתי מדובר בתופעה נדירה והייתי מעוניין לדעת מהי שכיחותה. היכן ניתן למצוא חומר על השילוב כאמור? בנוסף, הייתי מעוניין לדעת מה הפרוצדורה להגשת בקשה לטיפול בהורמון גדילה. האם מדובר במצב המקנה אחוזי נכות בביטוח לאומי? תודה מראש
1. שילוב נדיר ביותר. הסיכוי שלך למצוא חומר נמוך ביתר 2. 2. פרוצדורה לקבל הורמון גדילה: א. שאנדוקרינולוג ילדים יבצע ברור מלא ומסודר של המערכת ההורמונלית של הילדה. לא ברור לי אםפ בצעו ומה בצעו. לאחר השלמת הברור האנדוקרינולוג מגיש בקשה לוועדת משרד הבריאות בנוהל מסודר של משרד הבריאות 3. אם אין בעיות נוספות פרט לאבחנה הנל, לא מוכר לי מקרה שהוכרה לו נכות
תודה על התשובה המהירה. האם ידוע על ילדה עם שילוב כזה בארץ? האם ידוע מי טיפל בה על מנת שנוכל להתייעץ עימו? עם לידתה אובחן חסר של קורטיזול ובעיות בתפקוד בלוטת התריס. מקבלת הידרוקורטיזול 2 מ"ג פעמיים ביום וכן אלטרוקסין 50 מק"ג 5 ימים בשבוע. האם זה משפיע על קביעת נכות?
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
