טיפול תרופתי ב ADRENOGENITAL SYND (שאלה נוספת)

בתנאי כל אתר רפואי מוסבר שאין האתר נותן יעוץ אישי, אלא מסביר בעיות עקרוניות. מסוכן לתת עיצה אישית על טיפול תרופתי או לשנות מינון למטופל שאין מכירים את כל העובדות עליו. בהתבטאות עדינה הבקשה אינה מראה על אחריות יתרה ותשובה עליה אינה אחראית ואין הגנה משפטית עליה. אתה רוצה תשובה מדוייקת פנה עם כל הבדיקות והילד לאנדוקרינולוג נוסף. לפי הספרות הרפואית העדכנית על-חסר אנזימטי של האדרנל- "מטיפוס מאוחר" (חסר אנזימטי לא קלסי של האדרנל) או באנגלית Non Classical Adrenal Hyperplasia =NOCA בספטמבר 2010 התפרסמו קוים מנחים לגבי אבחנה וטיפול של חסר אנזימטי מולד של האדרנל (יותרת הכיליה). שהוצעו בין היתר על ידי האגודה האמריקאית והאגודה האירופאית לאנדוקרינולוגיה של ילדים. הסיכום שאני מביא בזה, המתיחס רק לחסר אנזימטי לא קלסי של האדרנל, ישולבו ההמלצות שניתנו בקווים המנחים לאבחנה וטיפול של פגם זה. קיימים מספר טיפוסים של חסר של אנזים ביותרת הכיליה הגורמים ליצור יתר של הורמונים בעלי פעילות זכרית (אדרוגנים). יצור הורמונים אלה הוא בדרגה שונה מאדם לאדם ולעיתים יכולה להיות צורה קלה מאד ואפילו ללא כל סימן חיצוני. ביסוד הפגם הוא הפרעה ביצור הורמון הקורטיזול. בחסר אנזימטי לא קלסי של האדרנל ההפרעה היא קלה ובדרך כלל אינה גורמת לכשל כללי של יותרת הכיליה (משבר אדיסון). בטיפוס זה של חסר אנזימטי של האנזים 21 הידרוקסילז. הסימנים יכולים להופיע בגיל הילדות, בגיל ההתבגרות או באדם מבוגר מידת הביטוי והחומרה שונים מאדם לאדם. שכיחות הצורות הלא קלסיות היא 0.1-0.2% באוכלוסיה העולמית הלבנה. ביהודים אשכנזים ובמיוחד בקהילות בהן יש נישואי קרובים, השכיחות מגיעה ל 2%. התגלות הפגם: בגיל הגדילה-גדילה מהירה לפני ההתבגרות, קידום ניכר בגיל העצמות, שיעור מיני ופצעי בגרות לפני גיל 7 בבנות ולפני גיל 9 בבנים. בגיל ההתבגרות- התקדמות מואצת של גיל העצמות, ריבוי פצעי בגרות, בבנות הפרעות מחזור. במבוגרים-שעור יתר, פצעי בגרות, בעיות פוריות, בנשים הפרעות מחזור אבחנה: סינאקטן טסט (ACTH טסט)- מזריקים סינאקטן, חומר המגרה את יותרת הכיליה להפריש קורטיזול, 17 הידרוקסי פרוגסטרון והורמונים עם גוון זכרי (אנדרוגנים). בודקים את שיא הפרשת הקורטיזול, כדי לוודא עד כמה יש הפרעה ביצורו. בודקים את שיא הפרשת ה 17 הידרוקסי פרוגסטרון, הוא החומר שרמתו הגבוהה בדם מביאה לאבחנה. רמת ההורמונים האנדרוגניים אינה חשובה לאבחנה, אך מסייעת לקביעת מינון הטיפול תוך המעקב. בדיקת הפגם הגנטי, מסייעת לאבחנה וליעוץ גנטי. במקרה שבטסט הסינאקטן האבחנה ברורה, אין צורך בבדיקה הגנטית לבסוס האבחנה. טיפול: מציעים טיפול רק לאלה שיש להם סימנים קליניים. התרופה המועדפת, הידרוקורטיזון בכדורים החל מהלידה ולכל אורך תקופת הגדילה. הידרוקורטיזון, כי אורך חייו בדם קצר ואינו מדכא את הגדילה. בגלל אורך חייו הקצר בדם, יש לתת אותו 3 פעמים ביום. עדיף טיפול בכדורים מכיוון שבתמיסה הוא מתפרק והטיפול אינו יעיל. טיפול בתרופה ארוכת טווח מעכב את הגדילה וגורם לקומה נמוכה. בניגוד לחסר אנזימטי מולד, בחסר אנזימטי מטיפוס מאוחר, לא מעלים באופן גורף את מינון ההידרוקורטיזון במחלת חום או מחלה משמעותית בכל המטופלים. כן מעלים את מינון ההידרוקורטיזון פי 3 עד פי 5 באלה שהוכח על ידי סינאקטן טסט ששיא הקורטיזול בסינאקטן טסט מראה פגיעה משמעותית ביצור הקורטיזול. קובעים את מינון הטיפול תוך המעקב על ידי מדידת הרמות של 17 הידרוקסי פרוגסטרון ואנדרוגנים בדם (היעיל ביותר-אנדרוסטנדיאון) כדי למנוע מינון קטן מידי שאינו יעיל, או מינון גבוה מידי שידכא את הרמות שלהם ויגרום לדיכוי הגדילה ולהשמנה. תוך המעקב יש צורך לבדוק באופן שיטתי: משקל, גובה וגיל עצמות.. ניתן להציע הפסקת טיפול כשאין סימנים קליניים. הסתייגות שלי- אם שיא הפרשת הקורטיזול בטסט הסינאקטן מראה תגובה נמוכה באופן משמעותי יש סכנה באי מתן הידרוקורטיזון או תכשיר ארוך טווח במבוגר אפילו במבוגר. משבר אדיסון ( (Addisonian crisis: נגרם על ידי חוסר יצור מספיק של קורטיזול. חוסר ביצור בגלל פגם מולד של הבלוטה, הרס הבלוטה על ידי מחלה או גידול. טיפול במנות גבוהות של קורטיזול או בחומרים ממשפחת הגלוקוקורטיקואידים לאורך זמן, גורמים לדיכוי הבלוטה. ןלצורך לתת טיפול בעת מחלת חום או מחלה קשה. במשבר אדיסון, סגלל רמות קורטיזול נמוכות מהנדרש, יש נפילת לחץ דם לערכים נמוכים, רמות סוכר (גלוקוז) נמוכות ומוות משוק. גם במקרה קל של חסר לא קלסי, אם תוך הטיפול היה דיכוי משמעותי של רמות ה 17 הידרוקסי פרוגסטרון והאנדרוגנים, למרות שרמות הקורטיזול לפני הטיפול היו טובות, הפסקת הטיפול אינה פשוטה ודורשת זהירות יתר