CAH במצב הלא קלאסי
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
אנחנו הורים לילדה בת 10.5,שגילו אצלה CAH במצב הלא קלאסי. בגיל 6, גיל העצמות היה מתאים ל 8 מאז מטופלת בהידרוקורטיזון 5 מ"ג פעמים ביום ובחצי השנה המינון עלה ל 5 מג בוקר ו 7.5 ערב פעינוח צילום כף יד שבוצע באוגוסט ,חלק מתאים לגיל 12 חלק ל11 וישנם גם אצבעות המתאימות לגיל 10.5 גובה בתחילת אוגסט 139 ס"מ גובה נכון להיום 141 ס"מ ,הילדה סובלת גם מעודף משקל . שלב התפתחות מינית : בגיל 8.8 היתה הנצה קלה של שד ימין כיום : חזה- טאנר 2-3 ,קשה להעריך היות והילדה סובלת מעודף משקל רקמת שד קיימת בודאות . שיער ערווה שלב 2 בית שחי :מעט מאוד זקיקי שיער (כ 2 זקיקים ) נראה כשלב 2. קיים שיער ברגלים וידים . מעקב גדילה :גדלה על אחוזון 50 לכל אורך מעקב הגדילה . מבנה גופה של הילדה נראה עדיין של ילדה למרות החזה . לדעתם של רופאי המרפאה הילדה תגיע בערך ל 155 ס"מ ולכן אין מה לדבר על הורמון גדילה . רקע גנטי : אחותה אובחנה גם CAH במצב הלא קלאסי אבל רק לאחר התפתחות מינית מוקדמת בגיל 8.5 (היתה מאוד מפותחת ),טופלה בדקפפטיל והידרוקורטיזון עד גיל 11.5 לאחר קבלת המחזור עברה לפרמיזון . גובה הסופי 157 ס"מ אחיה בן 15.5 גובה 170 גיל עצמות מתאים לגילו סובל מעודף משקל ותופעה של שדיים (גימנסטיקה ) כנראה ללא משמעות הורמונלית . גובה ההורים : אמא 163 ס"מ ,אבא 173 ס"מ גובה סבא וסבתא ,מצד האבא ,סבתא 152 ס"מ ,סבא 168 ס"מ גובה סבא וסבתא מצד האמא ,סבתא 163 ס"מ סבא 164 ס"מ . אנו כהורים נורא חוששים מנושא הגובה של הילדה . החשש שהמחזור יגיע לפני הגעתה לגובה סביר . לדעת רופאי המרפאה נראה להם שהמחזור יופיע בין גיל 11 ל 12 שאלתי האם יש דרך להשפיע על מהירות הצמיחה לגובה עד קבלת המחזור ? האם ההדרוקורטיזון לא פוגע בשלב קריטי זה בפוטנציל הגובה של הילדה ? אנו נורא מודאגים. תודה מראש וסליחה על אורך ההודעה
1) הטיפול הנכון בהידרוקורטיזון הוא חלוקת המנה היומית ל-3. זאת מכיוון שאורך חיי ההידרוקורטיזון בדם הוא קצר ומתן פעמיים אינו נותן כיסו טוב למשך היממה. 2) לא המציאו שום חישוב בעולם שיחזה מתי יופיע המחזור. כל הערכה היא ניחוש. 3) קצב צמיחה מהיר אינו מבטיח גובה סופי יותר טוב. כאשר מקבלים פחות מידי הידרוקורטיזון או בצורה לא נכונה, קצב הגדילה יכול להיות מהיר מאד בגלל הורמונים עם תכונה זכרית. אבל גיל העצמות יתקדם מהר מאד ולכן הגובה יהיה בסוף נמוך מהמצופה. מתן מינון מתאים ובצורה נכונה, נותן את התוצאה הטובה ביותר.
תודה על התשובה , לגבי גיל המחזור העתידי ? האם יש דרך להעריך את דרגת ההתפתחות של הילדה מלבד בדיקות הפרופיל ההורמנלי שמתבצעות לילדה , האם אולטרא סאנד לבדיקת מצב הרחם ? הילדה לא נראת מפותחת עדיין מבנה הגוף נראה עדיין של ילדה ולא נערה תודה מראש דני
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
