cah בהריון
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
פרופ' צדיק שלום רב, אני בהריון תאומים (אחרי טיפולים) שבוע 11. מאובחנת מגיל 7 ב LATE ONSET ADRENAL 3B-O-L וטופלתי בהידרוקורטיזון. כיום אני מטופלת בפרדניזון 10 מ"ג. בבדיקות הגנטיות טרם ההריון נבדקה הנשאות שלי ושל בעלי למוטציות בגן CYP21. נמצא שאף אחד מאתנו לא נשא של המוטציות שנבדקו. לפני כשבוע וחצי חזרו בדיקות הדם של האנדרוגנים והתוצאות היו אסטרונומיות והחרדה שבאה בעקבות זאת עוד יותר. המינון של הפרדניזון הועלה מ5 מ"ג ל 10 מ"ג, וכעת אני ממתינה לפעם הבאה שאעשה בדיקות. הבנתי שאם העוברים זכרים אין כל השפעה, אבל אם זה בנות, האם ההשפעה של האנדרוגנים היא בלתי הפיכה בשלב זה? האם בוודאות ההורמונים השפיעו כבר או שישנם אנזימים בשיליה שחוסמים את זה? באיזה שלב ניתן לאבחן באולטרסאונד את תקינות איברי המין של העוברים? המון תודה נוגה
לקריאה נוספת והעמקה