cah
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
סשלום רב, בתי בת 7 וחצי אובחנה לאחר בדיקת acth קצרה כחולנ ב cah תוצאות הבדיקה הראו עליה לא תקינה של קורטיזול ועלייה מוגברת של 17oh פרוגסטרון. גיל עצמות: 8.5 כמו כן נולדה iugr לאחר טיפול סטרואידלי בהריון. טרדיול פרהבוברטליים, אנדרוגנים שחלתיים ותפקודי תריס תקינים. שאלותיי הן: 1. האם יש טעם לחזור על הבדיקה בשנית? 2. האם יש טיפול אחר בארץ/בעולם פרט ל הידרוקורטיזון 3. האם לטיפול יש תופעות לוואי? השמנה? פוריות בעתיד? 4. מה המשמעות אם מתחילים את הטיפול ובעתיד מחליטים להפסיק? מקווה שלא הגזמתי בשאלות תודה מראש, מיכל
1. אין לי תשובות מדוייקות של כל הבדיקות שלקחו, לכן לא סביר שאוכל לענות על שאלה זו 2. לא 3. אם נותנים טיפול מסודר בהשגחה טובה-לא אם ניתן טיפול במונות גדולות מידי יש נטיה להשמנה ולהאטה בגדילה 4. תלוי בבדיקות הראשוניות, אם יש חוסר גדול של קורטיזול אי טיפול הוא גורם סיכון. אם יש חוסר גדול של קורטיזול אי מתן טיפול במינון גבוה, הוא גורם מסכן חיים.
שלום רב, תודה על התשובה 1. הבדיקות שהיא עברה הן: גיל עצמות + acth קצר עם הזרקה+ היום ביצענו בדיקה גנטית בהדסה אצל פרופסור שוש אליהו תוצאות הבדיקה בזמן 0: cortisol- 7.2 dhea sulphate - 60 androdtendione - 1.2 17oh - progesterone - 5.8 testosterone total - 0.2 תוצאות בדיקה לאחר שעה: cortisol blood - 15.3 dhea sulphate - 72 androdtendione - 2.2 17oh - progesterone - 25 0.3testosterone total מקווה שעכשיו יש מספיק פקטים כדי שתוכל לענות של שאלתי האם יש צורך לבצע בדיקות נוספות טרם התחלת הטיפול ובכלל? כמו כן לגביי שאלתי על הפסקת הטיפול כוונתי היתה מה קורה אם מתחילים את הטיפול ורוצים/צריכים להפסיק מסיבה רפואית האם יש דרך בהדרגה תחת פיקוח להפסיק את הטיפול ולהחזיר את הפעולה הטבעית של הגוף? בתודה מראש, מיכל
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
