תסמונת טרנר
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
שלום, בתי בת 6, נולדה IUGRו וסובלת מקומה נמוכה, החלנו בבירור לצורך מתן הורמון גדילה במסגרתו בוצעה גם בדיקת קריוטיפ, בתשובה שהתקבלה פורט כי הילדה סובלת מחוסר חלקי של כרומוזום ה X/ תסמונת טרנר מוזאיקה. רציתי לדעת האם ישנה בדיקה היכולה להעיד על אחוז התאים הפגומים-בעלי המחסור בכרומוזום בכדי להעריך את מידת ההשפעה, התפתחות הילדה תקינה לגמרי למעט בעיית הגובה. אשמח לדעת על כל אפשרות להעריך את הסיכויים לתפקוד תקין של השחלות בהמשך, מובן שנפגש עם אנדוקרינולוג בהמשך,בשלב זה הפניה לכל מאמר רלוונטי תסייע רבות. תודה.
לעיתים, הבדיקה הגנטית יכולה לתת תשובה על אחוז התאים. אין דרך אחרת בדיקות הורמונליות יכולות לעיתים לתת תשובה על יכולת התפקוד של השחלות.אולם לא בגיל צעיר כזה. בדרך כלל ניתן לתת תשובה טובה יותר אחרי גיל 12. שום מאמר לא יסייע לכם. מה שקובע הוא מה קורה אצל הבת שלכם.
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
