בן 18 חודשים
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
שלום רב, בני בן 18 חודשים. בהיותי בשבוע 36 להריון נתגלה חוסר פרופורציה באורך הגפיים לעומת היקף הבטן והראש. בבדיקה מול גנטיקאי לא עלה חשד מבוסס לגמדות או ננסות. בני נולד בהריון תקין שבוע 40 במשקל 2.600 ק"ג. במשקל עמד על אחוזון 25 עד גיל חצי שנה ומאז ירד באופן עקבי באחוזון וכיום לא נמצא באחוזון. משקלו 9 ק"ג. בגובה עמד על אחוזון 3 מיום היוולדו ובגיל שנה ירד מן האחזון וכיום לא נמצא על האחוזון. גובהו 73 ס"מ. היקף הראש עומד על 44 ס"מ, ירידה מאחוזון 10 לאחוזון 3. בני חולה הרבה במחלות נשימתיות ומטופל הרבה בונטולין ובפליקסוטייד ולעיתים בסטרואידים. בכוונתנו כמובן להתייעץ עם אנדוקרינולוג. נ שמח לקבל את חוות דעתך המקצועית האם מדובר בנתונים שעשויים להצביע על מחלה גנטית כלשהיא, או בכלל. בברכה ובתודה, קרן
לקריאה נוספת והעמקה