חוות דעת שניה

1)הורמון ה ACTH המופרש מיותרת המוח (ההיפופיזה) מגרה את האדרנל (יותרת הכיליה) ליצר את ההורמונים שהאדרנל צריך ליצר. בפגם גנטי זה באדרנל אין יכולת ליצר בצורה יעילה ומספקת את ההורמונים שצריך על כן האדרנל מייצר הרבה יותר חומרי בניין ממה שצריך, ליצור התוצרים הסופיים חומרי בניין אלה הם הורמונים בעלי גוון זכרי ובגלל הכמות הגדולה שלהם הנוצרת בעקבות הפגם גורמים בין היתר לקידום את גיל העצמות וגמר גדילה נמוך לחעיתים בצורה קיצונית. מתן ההידרוקוטיזון מדכא את יצירת ה ACTH ועל כן מפחית את יצירת החומרים הלא רצויים. אורך החיים של ההידרוקורטיזון בדם הוא בדרך כלל כ 8 שעות. אם לא נותנים זאת 3 פעמים ביום אלא פעמיים, עולים החומרים הלא רצויים ומקדמים את גיל העצמות. בין 1978 ל 1980 דדקתי בחולים כאלה במשך כל היממה את החומרים הלא רצויים וקבלתי הוכחה בלתי ניתנת לערעור שמתן פעמיים ביום הוא טיפול לא מספיק ולא יעיל. על כן לכל מטופל, אני נותן הידרוקורטיזון 3 פעמים ביום. לא גיל העצמות הוא הקובע היחיד אם הנער צריך טיפול , אלא גם רמת ההורמונים בדם: ANDROSTENDIONE DHEAS 17-hydroxy-progesterone במהלך הטיפול ההחלטות נקבעות על ידי: א) צורת הגדילה (משקל וגובה) בעודף טיפול המשקל עולה בצורה מואצת ועוד.. ב) שלושת ההורמונים שהזכרתי ג) סימנים גופניים הרומזים על טיפול לא מספיק - שעור יתר, פצעי בגרות ועוד ד) גיל העצמות (הכי פחות רגיש) אין לי נתונים לגבי הבןלא על הבדיקה הגופנית ולא על הבדיקות. כך שאין לי מידע ויכולת לייעץ על הטיפול הנכון לבן. אבל ההערה על גיל העצמות כמדד יחד אינה נכונה. בהצלחה