Non clasical cah
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
ערב טוב , בני בן 15 גובה 1.74 בריא . רופא ילדים ביקש מאיתנו לעשות בדיקת דם דם לבדוק הורמון 17oh . הבדיקה היתה 17.6. האנדו שלח אותנו לעשות בדיקת acth1 כאשר ההנחה שיש לו non clasical cah . חלק מהבדיקות הגיעו בדיקת טסטוסטרון b תקינה ובדיקת קורטיזול תקינה גם כן . מה הסיכוי שגם בדיקת מעבדה 17oh לאחר חודש תהיה גם כן תקינה ? לפי הסיפרות ? לחילופין האם כאשר בדיקת הפרשתה קורטיזול תקינה האם אין זה מעיד שהילד אינו סובל מהמוטציה הגנטית ? איפה זה פוגש אותו בפרופיל צבאי ?
ההנחה שלך לגבי הקורטיזול שגויה הרמה הבסיסית של 17OHP גבוהה על כן יש חשד שיש בעיה אבל בלי תוצאת הטסט ממש אינני מתחייב לכלום חכה בסבלנות
פרופ צדיק שבת שלום, ראשית תודה על תגובתך . שאלה אחרת האם תוצאה של בדיקת דם רגילה של 17 oh עם תוצאה של 17.6 בהכרח מעידה על non clasical cah ?
היישוב, להלן תוצאות הבדיקות של בדיקת acth 1 0 Testosterone,totalB 19.6nmol/l Cortisol B 11.00 micro/dl 60 Testosteron, total B 14.4/nmol/l Cortisol B 18.8 microg/dl Hyd prog 0' 13.6 nmol Hyd prog 60' 70.2 nmol/l Androstedione 0' 2.12ng/ml Androstedione 60' 4.04 פרופ צדיק , האם לאור התוצאות האלה לבני יש nonclasical cah? איפה זה פוגש אותו בפרופיל הצבאי? בני ילד בריא ללא כל תוםעה פיזיולגית כזו או אחרת שמאפיינת את המוטציה. גבהו 1.74
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
