תסמונת סוטוס
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
שלום, כיצד מאבחנים תסמונת זו? האם בדיקת צ'יפ גנטי יכולה לשלול תסמונת זו? תודה, חן.
1) המומחים לאבחון התסמונת הם הגנטיקאים. הם גם יודעים לבדוק את הגן האחראי לתסמונת. 2)לתת סימנים לאדם לא מקצועי הוא מעשה מסוכן, כי אין לו ניסיןון והוא יכול להסיק מסקנות לא נכונות 3)אני מוכן להסביר יותר אם מספרים לי מה הבעיה האמיתית ומדוע רוצים לדעת על התסמונת 4) גם אם יש תסמונת מסויימת לאט תמיד מופיעים כל הסימנים הרשומים ולא תמיד היא בדרגת חומרה גדולה
בתי בת 9 חודשים בגובה 80 ס"מ (גובה שמתאים לרף עליון של גיל שנה). אני ואשתי לא גבוהים במיוחד ( אני 175 ואשתי 168). במשפחה אין מישהו מעל 185. משקל תקין ביחד לגובה והיקף ראש תקין. פנים מאורכות, סנטר מחודד, מצח גבוה ורחב. היו לה קשיי התפתחות בגיל 4 אבל כרגע הדביקה את הפער ומבחינת התפתחותית הכל תקין. ביצענו צ'יפ גנטי ויצא תקין. כרגע ביצענו צילום כף יד ומחכים לתוצאות. דבר נוסף , בלידתה גילו בבדיקת סקר שערך הידרוקסי 17 פרוגרסטרון גבוהה מהנורמה (סביבות 40), בבדיקה חוזרת הערך יצא תקין.
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
