שאלה דחופה עבור ילדה בת חמש
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
היי,ביתי בת החמש עם שיעור בערווה ביצענו בדיקות גנטיות והיא נושאת מוטציות v281l וi2 splice מה זה מוטציות האלה? וכיצד מטפלים בבעיה ,?יש לציין שבאולטרסאונד כף היד גיל שאובחנה זה שש וחצי
קיים פגם ביצור ההורמון קורטיזול. על כן בלוטת יותרת הכיליה מיצרת עודף של הורמונים בעלי גוון זכרי הגורמים ליצירת שעור מיני. חיוני לטפל בחוסר בהומון הקורטיזול בכדורי הידרוקורטיזון כל יום. ובעתמחלת חום גבוה, ניתחוח וסטרס מינון פי 3. אי מתן טיפול אם תגובת הקורטיזול נמוכה ו 17 הידרוקסי פרוגסטרון גבוה עלול לסכן את הילדה. אין לי מספיק נתונים על הידהכדי לתת תשובה מלאה ומדוייקת. פני בהקדם לאנדוקרינולוג שבקש בדיקות אלה
היי ותודה, הפנו אותי גם לייעוץ גנטי בבלינסון והתור שנקבע זה רק לעוד שנה,כדי לקבוע את מתן הטיפול איזה בדיקות היא צריכה עוד? ומהן ההשלכות אם לא תקח את הכדורים?
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
