בדיקה גנטית

דוקטור שלום. עשיתי בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות בגן CYP21B שהינה התוצאות שניתקבלו: בבדיקה לזיהוי מוטציות בגן CYP21B נסרקו המוטציות הבאות: P3OL ,1172N,12splice ,V28IL, Q318X ,cluster E6 הכולל שלוש מוטציות ו- 8bP del המזוהה בהומוזיגוטים לחסר. compound heterozygot הנושאים חסר באלל אחד ומוטציה נקודתית באלל השני לא ניבדלים מהומוזיגוטים למוטציה הנקודתית.ניתן להבחין בין שתי האפשרויות ע"י בדיקת הורים. נמצא שאני נושאת את המוטציה V28IL ואיני נושאת אלל תקין. שני גנוטיפים אפשריים:1. הומוזיגוטית למוטצציה V28IL . 2. המיזיגוטית- באלל אחד המוטציה V28IL ובאלל השני חסר. רציתי לשאול מה זאת אומרת?(מה הבדיקה אומרת והאם יש איזשהו טיפול לכך?

ביצעתי חוץ מהבדיקה הזו עוד בדיקות דם של טסטוסטרון כי אני סובלת משעירות יתר(אני בת 18 ושעירות יתר אצלי זה לא תורשתי) והטסטוסטרון היה מעל הנורמה(5.52) אח"כ האנדוקרינולוגית שלחה אותי ל-ACTH -TEST ואמרה שלא יצאו בדיקות כל כך טובות ושלחה אותי לבדיקה הגנטית הזו. רציתי לשאול מה זה אומר התוצאות האלה? תודה מראש דנה.