ACTH TEST

בתי צריכה לעבור ACTH TEST על רקע של ככל הניראה CAH מסוג SV רציתי לברר את הפרוצדורה לעניין. כמה זמן ללא קורטיזון וללא פלורינף מה הסיכונים ללא קורטיזון , האם אשפוז רצוף? האם מספיק להגיע לבדיקה עצמה? האם צריך אשפוז מקדים ולכמה זמן.כל הנ"ל אינו ברור לי.

1 הייתי שמח מאוד לשמוע איפוא יש מעבדה שבבדיקת דם אחת מזהה את המוטציה, מאחר והמעבדות שאני מצאתי בארץ יודעות לבדוק רק כ 10 מוטציות ידועות כ SV או SW , ולא שום דבר מעבר לכך, מעבדה אחת עשתה אפילו סיקוונסינג אבל לא יכלה להתמודד עם DELETION או מוטציות בפרומוטר. ואנחנו תקועים ללא הבחנה. אם יש לך עצה אשמח לשמוע. 2 בגלל 1 רוצים לעשות אבחנה דרך ACTH TEST ולצורך כך בלבד להפסיק טיפול .