late onset congenital hiperplasia
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
שלום, הבת החולה שלי היא בת 6. נודע לנו רק לפני יומיים. בנוסף, אני בהריון, שבוע 21. אם יתברר שעוברה חולה, האם אין שום טיפול מונע? ובמה המחלה אמורה להתבטע אצל העוברה?
אם הפגם הוא מטיפוס מאוחר, הוא אינו משפיע על עבר זו לא מחלה שמרפאים אלא פגם מולד שהוא תכונה לכל החיים ומועבר לתורשה הכי בטוח הוא לבצע בדיקה גנטית בילדה לאיתור מדוייק של הפגם. נעשה בגנטיקה בהדסה עין-כרם. דר שוש ישראלי. אזניתן לקבל יעוץ מדוייק וכל הבטחונות האפשריים. אם זה פגם לא מטיפוס מאוחר האם צריכה לקבל טיפול מתחילת ההריון עד אשר מוודאים איזה פגם זה.
קודם כל תודה על התשובה, אותה הצעה קיבלנו במכון גנטי ברמת גן. אנו היינו היום אצל דר' שושי ישראלי ועשינו בדיקות דם לי, לבת שלי ולבעלי. שאלה אם יש סיכוי שהבת שלי תיהיה חולה בסוג אחת והעוברית בסוג אחר? בנוסף, כל עוד לא עשינו שום טיפול מונע מתחילת ההריון (כי לא ידענו על המחלה), מה ניתן לעשות בכלל? אני אצטרך מייד לאחר שהיא תוולד לבצע בדיקות כל שהן?
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
