noonan?

שלום רב, בני בן 8 חדשים. הוא נולד במשקל 2.960 ובגובה 49 ס"מ. מאז שנולד הוא מקיא ארוחות מלאות - בתקופות שונות ההקאות היו בתדירויות שונות. בהתחלה נאמר לנו כל הזמן וירוסים וכד'.. עד שלפני כחדשיים אשפזנו אותו עם ברונכיולוטיס והרופאים גילו כי הוא מתחת לאחוזון 3 והפנו אותנו לגסטרו לבירור. כיום בני שוקל 6.840, גובהו 65.5 והקף הראש שלו 43.5 (בגיל שבועיים היה 36). בצילום רנטגן נצפתה תזוזה של מערכת העיקול ויש חשד למלרוטציה באולטרסאונד שביצענו נראה כי הכל תקין ואנו ממשיכים את הבירור בנושא זה. דבר נוסף וקצת מדאיג הוא כפות רגליים וידיים שמנות מן הרגיל - לאחר התיעצות עם פרופ' מומחה לגנטיקה אמרה לנו הרופאה שהיא מפנה אותנו לקריוטיפ כיוון שיש חשש שיש בעיה בניקוז של המערכת הלימפטית. בהפניה גיליתי כי הרופאה כתוב: "בשאלה של תסמונת noonan מופנה לביצוע קריוטיפ. אבקש לספור מספר רב של תאים כיוון שיתכן ןמדובר במוזאיקה" היא הוסיפה גם משהוא בכתב יד באנגלית שנראה בערך כך: wale tyre turner קראתי באתר gdila ולא לגמרי הבנתי. שאלותי הן: 1. מהי התסמונת והאם מדובר בסוג של פיגור? 2. מה הקשר בין המערכת הלימפטית לתסמונת? 3. מהי מוזאיקה? 4. האם די בהקאות חוזרות, בחוסר גדילה ובידיים ורגליים שמנות כדי לעורר חשד לתסמונת? הבדיקות הגנטיות נקבעו לנו רק לעוד זמן רב ואני מרגישה די אבודה וחוששת אודה על תשובתך חג שמח