תסמונת טרנר?
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
ראשית התנצלות על משלוח הודעה קודמת ריקה. אני אמא לבן 4.5 ובהריון שני, בת 35 בשבוע 24. עקב סיכון של 1:55 לתסמונת דאון בחלבון עוברי ערכתי בדיקת מי שפיר והיום קיבלתי את התוצאות. נמצא מבנה קריוטיפ של 47XXX/45X0 ב-7 מושבות וב-11 מושבות בהתאמה. היועץ הגנטי לא הזכיר את המינוח תסמונת טרנר אך חיפושי באיטנטרנט מעלים שאלה לגבי תסמונת זו. הוסבר לנו סיכון לליקויי פוריות ולקומה נמוכה ברמה סטטיסטית של גבולות 60%. בנוסף סקירת מערכות ראשונה מצאה אסימטריה במוצא העורקים הראשיים AO<pulm אקו לב בשבוע 21 נמצא תקין - ao 4mm, p.vahc 5mm. האם לאור הנ"ל יתכן ומדובר בתסמונת טרנר? והיה וכן- האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע כעת על מנת להשכיל לגבי ההשלכות? תודה דלית
1. על תסמונת טרנר תוכלי לקרוא בפרוט רב באתר: WWW.GDILA.CO.IL 2. אין אפשרות לאבחן דברים הקשורים לתסמונת זו ברחם ניתן לבדוק אם אין מום לב גדול ואם אין שנוי גדול במבנה הכליות 3. קשה לי לדעת אילו ממצאים ודרגתם יראו בילוד. עלייך לחזור ולדון על הדבר עם גנטיקאי בהקדם. 4. אם זה הרכב התאים כפי שתארת זומוזאיקה של תסמונת טרנר
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
