כרומוזום מספר 2
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
שלום רב אחייני בן שנה וחודש סובל מהיפוטוניה כמו כן אובחן אצלו חשד לחך לקוי יש לו קטרקט והמראה החיצוני שלו מוזר : יש לו בסיס אף רחב עיניים בולטות שפתיים א - סימטריות ושקיות מתחת לעיניים הוא עוד לא יושב ממש שלא לדבר על לזחול בבדיקת קריוטיפ שנערכה לפני מספר שבועות התגלה: "נתגלה כי קיימת תוספת על הזרוע הקצרה של כרומוזום מספר 2" 1. מה זה אומר? 2. מה ההשלכות? 3. האם זה פיגור ואם כן מהו? אנו צמאים לכל שביב מידע - בבקשה!!! תודה אלעד
לקריאה נוספת והעמקה
המומחה לבעיה זו הוא הגנטיקאי- איתו צריך לדבר המידע שאתה נותן פרט לכך הוא חלקי ביותר חבל לקבל מידע שלא מהמומחה והמנוסה ביותר בתחום
(מספר מקשר)