mccune albright syndrome
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
שלום רב... לביתי בת 8.5 חודשים יש רמות LH ,FSH ,CORTISOL PROLACTIN גבוהות מהנורמה בנוסף יש לה התפתחות מאוד איטית (לא מתהפכת ולא מעבירה חפצים מיד ליד ויש לה כתמים לבנים על הבטן ,לא חומים (כמו חוסר פיגמנטציה) בדיקת גיל עצמות תקינה ומחכים לUS של בלוטת יותרת הכיליה...מה הסבירות למחלה והאם היא מוכרת בארץ והאם יש טיפול???אודה לתשובה מהירה...תודה
1. מחלה זו מוכרת שנים רבות 2. רמות קורטיזול ופרולקטין יכולים להיות גבוהים בגלל מצבי לחץ כאב בעת לקיחת דם וסיבות אחרות שאינן קשורות למחלה. 3. רמות LH ו- FSH גם הם בלי קשר למחלה זו יכולים להיות מוגברים. 4. למידע שאת נותנת אין שום ערך אבחנתי שכן המידע הזה אינו מדוייק, לא ידוע באילו תנאים נלקחו הבדיקות ומה הרמות. לדוגמא, מישהוא יכול להגיד הרווחתי השבוע יותר כסף משבוע שעבר. המשמעות שונה אם הרויח 10 אגורות או 1000 שקל יותר גם לא ניתן להתרשם מבדיקת הילדה דרך האיטרנט, מה הסימנים שלה, מה הביא לחפש מחלה זו ועוד. צורת ההתפתחות של הילדה אינה מביאה לאבחנה. דרך האבחנה מתחלקת ל-3 כיווני פעולה: על הכתמים בעור יש להתיעץ עם גנטיקאי מנוסה ועם רופא עור מנוסה. על הבדיקות ההורמונליות יש להתיעץ עם אנדוקרינולוג ילדים מנוסה. קראי מאמר על תסמונת זו באתר: www.gdila.co.il
1. מחלה זו מוכרת שנים רבות 2. רמות קורטיזול ופרולקטין יכולים להיות גבוהים בגלל מצבי לחץ כאב בעת לקיחת דם וסיבות אחרות שאינן קשורות למחלה. 3. רמות LH ו- FSH גם הם בלי קשר למחלה זו יכולים להיות מוגברים. 4. למידע שאת נותנת אין שום ערך אבחנתי שכן המידע הזה אינו מדוייק, לא ידוע באילו תנאים נלקחו הבדיקות ומה הרמות. לדוגמא, מישהוא יכול להגיד הרווחתי השבוע יותר כסף משבוע שעבר. המשמעות שונה אם הרויח 10 אגורות או 1000 שקל יותר גם לא ניתן להתרשם מבדיקת הילדה דרך האיטרנט, מה הסימנים שלה, מה הביא לחפש מחלה זו ועוד. צורת ההתפתחות של הילדה אינה מביאה לאבחנה. דרך האבחנה מתחלקת ל-3 כיווני פעולה: על הכתמים בעור יש להתיעץ עם גנטיקאי מנוסה ועם רופא עור מנוסה. על הבדיקות ההורמונליות יש להתיעץ עם אנדוקרינולוג ילדים מנוסה. קראי מאמר על תסמונת זו באתר: www.gdila.co.il
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
