מוטציה בגן.

אנו מעוניינים לדעת את התשובות לשאלות הבאות: מה היא המוטציה V281L? מה פירוש הומוזיגוטיות למוטציה זו? נודה מאוד על תשובה, או על הפניה למידע מתאים.

הומוזיגוטיות למוטציה פירושה שיש שינוי (שגיאה) במטען הגנטי בגנים שמקבלים משני ההורים. לעומת הטרוזיגוטי שגיאה המגיאה מהורה אחד והגן השני תקין. כאשר השגיאה מגיאה משני ההורים הבעיה תתבטא באותו אדם. מוטציה זו נבדקת במקרים של שעור יתר או של הופעת שעור בגיל הילדות לפני הגיל המקובל אם אקבל יותר פרטים על הבעיה בגללה נבדקה המוטציה אוכל לתת תשובה ממוקדת יותר

הפרטים הנוספים: המוטציה מופיעה אצל שלושתנו (אנו 3 אחיות בגילאים 22, 18,18). שלושתנו הומוזיגוטיות למוטציה. לשלושתינו יש שיעור יתר (בפנים ובשאר הגוף). עברנו את הבדיקה מכיוון שלאחת התאומות יש חסר באנזים 21 הידרוקסילז. אותה אחות מטופלת בהידרוקורטיזון, ובדיאנה 35. עברנו טיפולים בלייזר להרחקת שיער, שהועילו רק לאחות שטופלה בהידרוקורטיזון, ובדיאנה 35. שאלות נוספות: האם היעילות של הטיפול התרופתי הנ"ל שקול למידת הנזק שהוא עלול לגרום? האם יש טעם בטיפול ההורמונלי, מאחר וזו בעיה על רקע גנטי? מה הוא הטיפול שניתן כאשר שיעור היתר הוא על רקע גנטי? מה ההשפעה של המוטציה הזו לגבי תפקודים נוספים, ובאיזה תופעות נוספות מתבטאת המוטציה? האם זה עלול לגרור בעיות נוספות? האם המוטציה תעבור הלאה? אם כן, איך ניתן למנוע ממנה להשפיע על הדורות הבאים (קרי, ילדינו לעתיד)?