CAH - דחוף, חייבת לקבל החלטה...

דיון מתוך פורום  אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים

05/04/2006 | 13:27 | מאת: צאלה

שלום רב, אני יודעת שיתכן ואני לא פונה לפורום הנכון היות ולא מדובר בבעיה של ילדים אך אולי תוכלו לעזור לי (ואם לא, האם יש פורום אחר שאתם מכירים שיענה לי...?) אני בת 32, נשאית CAH (גן CYP21B מוטציה Q318X הטרוזיגוטית). בעלי לא. אני בתחילת הריון (שבוע 5) ויש חילוקי דעות באשר לצורך לקחת דקסאמטזון כאשר הגניקולוגים ממליצים באופן גורף לקחת בעוד אנשי גנטיקה/ אנדוקרינולוגיה למיטב הבנתי יכולים כנראה לבחון את הסוגיה יותר לעומק בגלל מומחיותם. ממעט הביולוגיה שאני זוכרת מכיתה יא' אני יודעת שאין סיכוי שאלד ילד/ה חולה CAH כיוון שבעלי לא נשא (סייג: לא נשא של המוטציה שיש לי או של מוטציה אחרת הידועה היום). יש סיכוי מזערי שהוא נשא של מוטציה שלא ידועה כיום וסיכוי עוד יותר מזערי שיתברר שגם אני נשאית של אותה מוטציה. אם כך, למה להעמיס את הגוף בסטרואידים ?? אני מודעת היטב להשפעות של התרופה (אחיות חולות CAH באופן קל שאכן לקחו דקסמטזון במהלך ההריון) וארצה להמנע מכך אם אפשר ולא נחוץ. אם צריך כמובן שאקח ולא אסכן את העובר. יש לי תחושה שמאוד קל "ללחוץ" על ההדק ולהגיד לכולן לקחת את התרופה. אני מבקשת דעה של מומחה בנושא כדי לקבל החלטה חכמה. אשמח אם תענו לי או לחלופין תפנו אותי לפורום אחר או תתנו לי שמות של רופאים שיכולים לקבל אותי אפילו באופן פרטי (אני מכירה רק את ד"ר שוש ישראל מהדסה עין כרם שלא מקבלת ליעוץ). אציין גם כי יש חשיבות לכל שאם אני צריכה לקחת את זה, זה חייב להתחיל מיד. תודה רבה מראש על תשובתכם המהירה!

לקריאה נוספת והעמקה

עליך לפנות בהקדם לאנדוקרינולוג עם כל התוצאות של הבדיקות כדי שיחליט. בכל בית חולים בארץ יש רופא מקצועי המטפל בכך והנוהלים קבועים וברורים

מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים