איסוף שתן 24 לנחושת עם פיניצילאמין

שלום! אני בן 25 ועשיתי בדיקת שתן 24 שעות לנוחושת עם פיניצלאמין יצא לי תוצאה של 523 כשהנורומות הן 4-63 מה זה אומר מבחינתי מאוד חשוב לי לדעת...כמובן שיש חשד למחלת וילסון כבר כ-10 שנים.

לפני 9 שנים ביצעתי ביופסיה של כבד אשר נישלחה לפרופסר שילסקי בניו יורק,אצלו נימצאו ערכים מאוד גבוהים אשר מתאימים למחלת כבד חמורה,בכול שאר הבדיקות הממצעים והתוצאות מראות כי אין כלום וזה כולל בדיקת אותה ריקמת ביובסיה אשר ניבדקה אצל שילסקי וניבדקה על ידי דוקטור גורן מהדסה הר הצופים בירושליים אשר מראה תוצאה מאוד נמוכה שאינה מתאימה לוילסון,הנורמה היא 0 עד 50 ולי יצא 59.כמו כן ביצעתי בדיקה גנטית לוילסון אצל פרופסר פרידמן בה נימצא רק עלל אחד(מותציה)וגם אצל פרופסר פרנצי בוינה נעשתה בדיקה גנטית שבה נימצא גם כן עלל אחד.בדיקת שתן ל24 שעות שביצעתי לאחרונה יצא לי 4.6 כשהנורמות הם 4-60.בדיקת נחושת לאחר בליעת 4 כדורי פנימילאמין יצא לי 523,בדיקת קייזר פליישר תקינה ממצעים נירולוגיים תקינים.