שאלה מפורטת יותר
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה
שלום רב דודתי ז"ל ניפטרה המחלה הזו אמולויד שהתאפיינה מכפות רגלים ועד והראש תחושת חום בערה בכפות רגלים וידים וצריבה בבטן קושי בהליכה פגיעה בשרירים ירידה במשקל וחוסר תאבון המחלה הזו אמולויד היא גנטית נכון.?? מוצא בברזיל ונדירה מאוד כיצד ניתן לאבחן אותה .<?? סבתי לא ניפטרה מזה ולא סבי איך זה עבר ישר לילדים?.? אילו בדיקות על אמי לעשות כדי לבדוק נשאות של המחלה .?. האם יש לה תרופה.?? אילו תוצאות ספירת דם של אמיוובדיקה הגנטית היא נמצאה כנשאית של הגן wbc 5.6 rbc 4.72 hb12.1 hct 36.8 mcv 77.9 mch 25.7 mchc 32.9 rdw 14.5 plt 271 mpv 12.2 meut 44.5 lym 45 mono 7.1 eos 2.3 baso 1.2 neut 2.5 lymp 2.5 mono 0.40 eos 0.1 baso 0.1 urine culture צמיחה מעורבת antinuclear ab ana 0.31 c-reactive protein 9.81 complement c3 88.8 complement c4 25.6 glucose 82 urea 35 creatnine 0.85 uric acid 4.6 sodium 142.4 potassium 4.5 calcium 9.72 phosphorus 3.98 protein המידע הזה בכדי שתבינו אמי בת 52 סובלת מתחושת בערה בכפות רגלים ושירפה בבטן גם נימול ונוקשות של אצבעות ברגלים ובידים קשיון באצבעות גם כן אילו כמעט אותם תופעות כמו של דודי שאובחן במחלה הזו מה זאת המחלה ttr ?? ארצה לשמוע את כול הפרטים אודות המחלה הזו ?
ראה תשובה קודמת אבחנה נעשית רק עי צביעה מיוחדת בביופסיה מרקמה אך במקרה של ספור משפחתי מוכח אפשר לקבוע אבחנה גם לפי קליניקה ובדיקות מעבדה