FMF

שלום רב, עשינו בדיקה גנטית ל- FMF לבני בן 4.5 בעקבות ארועים חוזרים של חום. התוצאות הם: נמצא נושא את המוטציות: V726A/N K695R/N עד שיגיע התור לראומטלוג רציתי לדעת מה המשמעות של התוצאה האם צריך להתחיל טיפול תרופתי?

בדיקה גנטית לא קובעת את האבחנה של FMF כי יש אלפי אנשים עם בדיקה גנטית חיובית וללא כל מחלה. מצד שני - יש חולי FMF עם בדיקה גנטית שלילית. כך שאם תמונה של המחלה היא מתאימה ל FMF יש להתחיל טיפול. אין זה מסוכן אומנם לדחות את הטיפול למספר שבועות או אף חודשים במיקרה אם יש ספק.