fmf

דיון מתוך פורום  ראומטולוגיה

19/01/2015 | 20:57 | מאת: מאיר

שלום! אני בן 18, ולפני כשלושה חודשים היה לי כאבי בטן ושלשולים ושבוע לאחר מכן פרימיוקרדיטיס ואושפזתי באסף הרופא. חודש לאחר מכן היה לי שוב שלשולים וכאבי בטן אך הפעם מלווה בחום גבוה ושוב אושפזתי באסף הרופא, קיבלתי שם אנטיביוטיקה לווריד מכיון שהcrp היה 70. בבית החולים הפנו אותי לבצע בדיקת fmf, עשיתי באסף הרופא את הבדיקה (שני הורי מרוקאים). היום הגיע התשובה וכתוב: "נמצא וריאנט אחד באקסון 2 של הגן fmf שביטויו הקליני קל וחדירותו חלקית. יתכן שקיים עוד וריאנט גנטי נדיר בגן ל-fmf . האבחון תלוי בתמונה הקלינית. התוצאה הגנטית: תיאור ברמת הDNA c.442 G>c תיאור ברמת החלבון p.Glu148Gln גנוטיפ: הטרוזיגוט p.[E148Q];[=]" רציתי לדעת מה זה אומר? יש לי fmf? אין לי fmf? אשמח לתשובה דחופה!

לקריאה נוספת והעמקה
21/01/2015 | 12:57 | מאת: מאיר

שכחתי לציין שגם בפעם הראשונה היה לי חום גבוה..

גנטיקה אינה קובעת אבחנה של FMF אלא רק עוזרת במקרה שמתלבטים אחד הקריטריונים באבחנה של FMF הוא תגובה לטיפול במקרה כמו שלך הייתי מתחיל מייד טיפול בכולכיצין שגם כך נדרש אחרי פריקרדיטיס ללא קשר לאבחנה ובודק אם יש התקפים נוספים תחת הטיפול בקיצור מחשיד ל FMF וזאת בתנאי שנשללו מחלות אחרות !

22/01/2015 | 09:58 | מאת: מאיר

כרגע אני כבר מקבל כולכיצין בגלל הפריקדיטיס פעמיים ביום. איזה מחלות אחרות יש לשלול?

מנהלי פורום ראומטולוגיה