מוטציות בבדיקה גנטית
דיון מתוך פורום בריאות השד
שלום, עכב סיפור משפחתי ביצעתי את בדיקתbrca1 ו - brca2 וב"ה איני נשאית. המוטציות שנבדקו הן: 5382insC, 185delAG, ן - TRY978x בגן BRCA1. והמוטציה 6174delT בגן BRCA2. אבקש לדעת האם קיימות מוטציות חדשות/נוספות בגנים אלו שעליי לבצע? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
אשה יקרה בידע המוגבל מאד של הרפואה והקשר שבין המוטציות לסרטן, בדקו לך את מה שיודעים היום לבדוק ואין לך את המוטציות. זה לא אומר שאת תחלי או לא תחלי בסרטן שד במהלך חייך. עדיין ל90% מחולות סרטן שד אין את המוטציה בגנים ורק ל10% מהחולות יש מוטציות. כלומר כדאי להמשיך בבדיקות השד הסדירות ואם יתפתח סרטן שד ימצא מוקדם ולאחר טיפול אפשר להחלים ולהמשיך בחיים שגרתיים. בברכה ד"ר תמי קרני
(מספר מקשר)
ד"ר תמי קרני