בדיקת נשאות ל- brac1,2
דיון מתוך פורום בריאות השד
שלום רב, אני בת 26. יש במשפחתי היסטוריה של סרטן שד. אימי חלתה בגיל 40. נבדקה לנשאות ונמצאה שלילית. יחד עם זאת, כחמש שנים מאוחר יותר, גם סבתי חלתה בסרטן שד. רציתי לעשות את הבדיקה לנשאות אך מכיוון שאימי שלילית חשבתי שאין צורך. אתמול חברה סיפרה לי כי היא נבדקה - למרות שאין לה בכלל הסטוריה משפחתית ונמצאה נשאית. לאחר מכן גם אמה וסבתה נבדקו וגם הן נמצאו נשאיות. במהלך התייעצויות לגבי טיפולים מונעים נאמר לה שמדובר במוטציה שנמצאת רק אצל אשכנזיות. האם מידע זה נכון? אני מזרחית מצד אימי, אך אבי אשכנזי, האם מוטציה כזאת יכולה לי דרך אבי? סבתי מצדו לא הייתה חולה, ואי לו אחיות. לגבי שאר הנשים במשפחה אין מידע. האם אני בסיכון למרות שאימי אינה נשאית? ובגדול- האם כדאי לעשות את הבדיקה? תודה רבה.
שלום בת 26 אמא שלך לא יכולה להוריש לך מוטציות בגנים שאין לה. רק 10%ל מחולות סרטן שד יש הגן 90% מצליחות לחלות ללא הגן. כלומר לא הגן הוא הגורם לסרטן שד. לכן לא ברור לי למה את מתעקשת לחפש אותו אצלך. ונניח שלבחורה בגילך יש את הגן אחרי בדיקה, מה היא תעשה? הרי הרפואה לא יודעת לתקן את הגן הגנטיקאים מציעים לכרות את השחלות, אך בגילך אי אפשר לא תוכלי ללדת תסבלי מתופעות גיל המעבר ואולי זה יקצר לך את החיים. לכרות את שני השדיים גם יהיה נזק רציני, בעיקר כאשר אולי לא יהיה לך אף פעם סרטן שד, וגם אם כן השאלה באיזה גיל? בדרך כלל 5-10 שנים לפני החולה הכי צעירה במשפחה. נראה לי שכדאי לך לא לעשות כלום ולקוות שאם תחלי בעוד 10 20 שנה כבר נדע לרפא מסרטן שד או למנוע אותו עם פחות נזק באיחולי בריאות ונעורים נעימים ד"ר תמי קרני
לד"ר תמי קרני. תודה על התשובה. כולי תקווה שהטיפול והמניעה בסרטן שד יתקדם במרוצת השנים. תשובתך הרגיעה אותי מעט. אולי באמת עדיף לא לדעת... ולא לעשות פעולות ראדיקליות. בברכת בריאות, אני
מנהלי פורום בריאות השד
