כאבי בטן+F.M.F

בתי בת 8 מזה שנה סובלת מכאבי בטן תחתונה ,אושפזה כמה וכמה פעמים בבתי חולים ללא ממצאים חריגים. בחודש האחרון היינו מאושפזים בדנה לאחר שגם מורפיום לא עזר לכאבי הבטן. הם אבחנו בלוטות לימפה נפוחות . הילדה מתלוננת על כאבים איומים בעת מתן שתן או צואה דבר שאין לו ביסוס כדלקת בשתן. עשינו את כל הבדיקות כולל שתית בריום (אני מקווה שאני מבטאת נכון את השם). לפני כשלושה שבועות בצענו בדיקת F.M.F והתשובה היתה מציאת מוטציה אחת מס 'E148Q אני מתחננת לעזרה דחופה הילדה בבית עם כאבים ועם טיפול של נורופן בלבד. טלפון לבירורים נוספים 051878699 הדואר האלקטרוני הוא בעבודה כך שיום שישי אני לא נמצאת בעבודה.

כרגע הילדה עם נורופן ולכן הכאבים פחתו ולא הייתי רוצה לטרטר אותה . אם הכאב יתגבר( מאחר והוא בא בגלים) אני אגיע למיון אצלכם . מה לגבי התשובה לבדיקת הF.M.F מה זה אומר. מה המספר E148Q אומר ? האם אתה נמצא בתל השומר היום ? מה אתה ממליץ להגיע או לחכות מאחר וכל הסיפור של הכאבים זה יותר מ3 חודשים ללא טיפול או תשובה.?????? האמת ,אני די חסרת אונים. תודה רבה על התיחסותך המהירה

שלום רב יש לי ילד בן 81/2 אובחן שיש לו FMF מוטציה E148 בגן אחד,בעותק הנוסף לא נמצאה מוטציה. החל טיפול של קולחיצין 0.5 גרם 2 כדורים ליום, לאחר מס' ימים החל עם כאבי בטן,שלשולים ואף הקאה אחת. וגם הייתה לו התקפה חזקה של כאבי בטן, כאבי הבטם מתנשכים יום אחד אבל ההתקפה מס' שעות, הוא לא יכול לנשום, מחויר מאד ומקופל על שתיים.התחלנו עם כדור אחד אתמול, מה עושים? הילד במסגרת לימודית וזה מאד מהווה לו בעיה ללמוד? אין תרופה אחרת בנוסף הוא מקבל רטילין 10 מ"ג. אשמח מאד על תגובתך רונית