עזרה בייעוץ לגבי ילד לוקה בתסמונת slo

שלום רב. אחותי ובעלה חיים בארה"ב. בנם בן שנתיים. כבר בהריון התגלו בעיות בבדיקות גנטיות ואמרו להם שלילד יש 6 אצבעות בכל יד ואצבעות מחוברות ברגליים. מסיבות כאלו ואחרות הם החליטו להמשיך את ההריון והביאו את הילד לעולם. לפני שבועיים, לאחר בדיקת מומחה גנטי ובדיקות דם הילד אובחן כחולה בתסמונת SLO. אציין שהילד בן שנתיים, לא הולך לבד- הולך עם הליכון שנבנה במיוחד בשבילו ולא מדבר פרט לקולות. עם זאת הוא כן מתקשר ונראה שהוא מבין כשמדברים איתו. יש לו אשך אחד ומום (חור) בלב שאיתו נולד. עם זאת מאז שנולד, פרט להתפתחות וגדילה מאוד איטיים, לא היו בעיות רפואיות בכלל. לפי המידע שקראתי רוב אם לא כל הילדים שכן נולדים ולוקים בתסמונת לא מגיעים לבגרות ונפטרים לאחר כמה שנים. מבקש עזרה בנוגע לכמה דברים: 1. האם ישנו טיפול מאריך ומשפר חיים שעובד..? כמו אכילת מזון רווי כולסטרול. או לחלופין תרופה כלשהי- לפי מיטב הבנתי החוסר הוא באנזים ספציפי- האם לא הצליחו לסנתז את האנזים הנ"ל וליצור תרופה מתאימה..? 2. האם ידוע בספרות על ילדים שכן שרדו והגיעו לבגרות ואף יותר..? במידה וכן אשמח לקבל הכוונה למאמרים בנושא. 3. האם ידוע לכם על מומחה בארץ או בעולם שיכול לעזור..? 4. כל ייעוץ/עזרה/ הכוונה להתמודדות עם ילד כזה תעזור. תודה רבה! בברכה, גל.