" מחלה ים תיכונית " ???
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
אחייני בן שנתיים סובל מתמיד מחום פתאומי שיכול להופיע בלי שום סיבה ומכאבי בטן. היום נאמר לאמו כי יתכן ומדובר במחלה גנטית הנקראית מחלה ים תיכונית .... האם קיימת ? מה התופעות ? האם בכלל
דליה יקרה, קדחת ים תיכונית או FMF היא מחלה גנטית ומוגבלת לקבוצות אתניות מסויימות החיות באיזור ים התיכון. בדרך כלל מדובר באנשים ממוצא ספרדי. פוגעת יותר בבנים. המחלה מתבטאת בעיקר בהתקפי כאבי בטן מלווים בחום, אך יכולה להיות רב מערכתית ולהתבטא גם בכאבי פרקים, תופעות עוריות, פגיעה כלייתית ועוד. ניתן לבצע בדיקות מעבדה שמעלות את החשד שאכן מדובר במחלה הנ"ל - למשל עליית פיברינוגן בזמן הכאב, עלייה במספר כדוריות לבנות, שקיעת דם מוחשת, ועוד ועוד. אבחנה חד משמעית מתבצעת בעזרת בדיקה לזיהוי הגן למחלה. הטיפול הוא בתרופה הנקראת כולכיצין והתמדה בטיפול תמנע לרוב את הפגיעה הכלייתית, ותקטין את עוצמת ומשך ההתקפים. בנוסף, ניתן טיפול סימפטומטי על פי הצורך. זה על קצה המזלג על מחלה רחבת טווח מאד. אשמח לענות אם יש לך שאלות נוספות ספציפיות יותר. בברכה,
פניתי אליך בזמנו , אימצנו את המלצתך לצערנו אכן אחייני חולה ב FMF . שאלתי היום : איזה פעולות עלינו לנקוט בתור משפחה ? האם בדיקות גורפות לכלל הילדים במשפחה ? האם מדבקת ? מה העתיד צופן
מנהל פורום רפואת ילדים
