מחלת PKU
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
שלום רב, ביתי בת חודש, לפני שבועיים נקראנו ע"י טיפת חלב לחזור לבצע את בדיקת ה PKU שמבוצע לתינוקות עוד בביה"ח 48 שעות לאחר הלידה מכיוון שהתקבל ערך של 2-4 (גבוה מהערך המותר. חזרנו על הבדיקה ואתמול קיבלנו הודעה ששוב היתה תוצאה של 2-4 , ויש לחזור על הבדיקה פעם שלישית. לפי המידע שאספתי עד עכשיו הבנתי שזוהי מחלה גנטית של חוסר באנזים בגוף. יש לציין שאני ואישתי אשכנזים(הבנתי שזה עוד יותר נדיר באשכנזים). שאלתי היא האם בערכים אלו (ע"פ המעבדה בתל השומר אלו ערכים חריגים גבוליים) האם ישנה אפשרות שהבעיה אינה גנטית ותחלוף עם הזמן ? כמו כן האם נכון שבערכים אלו מלבד מעקב אין טיפול נוסף כמו דיאטה?מה אומרים ערכים גבוליים? בתודה איתי
שלום, בד"כ ערכים גבוליים דינם מעקב בלבד כדי לראות באם תהיה החמרה הדורשת טיפול. הייתי חוזר על הבדיקה בעוד כחודשיים ואז רואה כיצד מתקדמים הלאה.