מחלה גנטית

דיון מתוך פורום  רפואת ילדים

19/02/2006 | 09:23 | מאת: מיכל

שלום, בתי בת 5.5 חודשים. לאחרונה אירע מקרה מצער במשפחה כאשר לבן דודי נולד תינוק עם מחלה גנטית מסוג sma type I - spinal muscular atrophy, סוג של ניוון שרירים. מחלה נוירולוגיתת גנטית כאשר למחלה הזו יש 4 סוגים שונים והילד חלה בסוג האכזרי ביותר. מסתבר בדיעבד שלבן דודי ולאשתו יש את הגן הזה. . הילד נפטר בגיל 5.5 חודשים לצערנו. לאחר בדיקות מסתבר שלבן דודי יש את הגן של המחלה מצד אימו שהיא דודתי. הבנתי שהמחלה הזו יש לה 4 סוגים והיא יכולה להתפתח בשלבים מאוחרים יותר בחיים... אני נורא חוששת שחס וחלילה גם לביתי יש את הגן הזה ויכולה לחלות לא עלינו... האם ניתן לבדוק אצלה אם יש לה את הגן או שאולי אני אבדוק אם עצמי כי אם לי אין או לבעלי אין הבנתי שזה בסדר... כיצד בודקים זאת? ע"י בדיקת דם רגילה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה
19/02/2006 | 10:20 | מאת: לימור

תפני לקופת חולים לה את שייכת ותבקשי לעשות בדיקת דם גנטית (כמו כל בדיקות הגנטיות שעוברים בהריון... יש המון ובקופת חולים האחות מפנה לפי צורך ובקשה - כמובן שזה בתשלום אבל נראה לי שיש איזה שהיא השתתפות בביטוח מושלם של הקופה) רק בריאות, לימור

שלום, עלייך לבקש מהרופא המטפל לשלוח אותך לייעוץ גנטי. יש רופאי ילדים -גנטיקאים המומחים בנושא ויכולים לתת לך את הייעוץ המתאים ולהנחות אותך בבירור שיש עלייך לעשות. לרוב מדובר בבדיקות דם בלבד.

מנהל פורום רפואת ילדים