תוצאות גבוליות לבדיקת PKU
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
קיבלנו תוצאות גבוליות לסקר PKU. אישתי בלחץ אטומי. אנחנו מבינים שיש סיכוי רק של 1 ל-400 שיש אצלינו בעיה, אבל לוקח חודש (ואולי יותר בגלל החגים) לקבל תשובה של הבדיקה החוזרת (שנלקחה בגיל שלושה שבועות). קראתי הרבה על PKU, ואחד מהדברים הבולטים הם שבמידה ואכן ישנה בעיה יש להתחיל בדיאטה "פניל-פרי" מוקדם ככל האפשר. למעשה יש לי שתי שאלות: א) האם מומלץ שכאקט של זהירות, בזמן שאנו ממתינים לתשובת הבדיקה החוזרת, כבר נתחיל בהאכלה בפורמולה נטולת פניל? למה לא בעצם? למה אני צריך לחכות לבירוקרטיה ולאתר בעיה אפשרית רק בגיל חודשיים אם אני כבר יכול להתחיל לטפל עכשיו. הרי בכל המחקרים מראים שיש להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר ושהשבועות הראשונים הם הקריטים ביותר ע"מ למנוע פיגור שכלי. ב) אני ממוצא אשכנזי ואישתי ממוצא אתיופי. ידוע שהתופעה נפוצה בעיקר אצל תימנים מאזור צנעא. האם אנחנו בכלל בקבוצת סיכון? על פניו נראה שסטטיסטית המצב שלנו מצוין? אנא תאשרו אם זה נכון שאוכל להרגיע את אשתי... תודה מראש נב ידוע לי כי בדיקה שנלקחת פחות מ-48 שעות לאחר הלידה היא פחות מדויקת בגלל תפקוד כבד חלקי. במקרה שלנו הבדיקה נעשתה אחרי כחמישה ימים (עוד סיבה שאשתי בלחץ אדיר...)
שלום, אכן הסבירות שיש אצלכם את המחלה ,ובמיוחד שהתוצאה גבולית, הינה נמוכה מאד. בכל זאת, החשיבה שלך נכונה למדי ואין כל מניעה לתת בינתיים דיאטה דלת פניל. הוא יקבל חודש דיאטה כזאת ואם הכל יהיה בסדר יחזור לדיאטה הרגילה.
מנהל פורום רפואת ילדים
