שאלה בנושא תסמונות

דיון מתוך פורום  רפואת ילדים

04/10/2007 | 20:51 | מאת: נירה

האם ידוע תופעה של גנים הגורמים לתסמונות שונות, אך גנים רדומים. אני מכירה ילדה שיש לה מספר סממנים של תסמונת דאון, היא אינה מאובחנת בתסמונת. הסימנים שיש לה: מעט מאוד מהמראה החיצוני, מגושמות, לקות בדיבור, ראייה לקויה, חילוף חומרים לקוי. אי.קיו תקין לגמרי. האם יש סבירות של לה תסמונת רדומה? האם יכול להתקים מצב שרק מעט ממאפייני התסמונת באים לידי ביטוי? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום, יש מצבים המכונים מוזיאקה כלומר ההתבטאות של התיסמונת אינה בכל התאים אלא בחלקם . לפיכך יתכן ורק חלק ממרכיבי התסמונת קיימים.

מנהל פורום רפואת ילדים