ת.ד
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
שלום רב, בני בן שישה וחצי חודשים, נולד במשקל 3.335 ק"ג בשבוע 41, בלידה ספונטנית. בשקיפות העורפית התגלה הנוזל 3 מ"מ. ביצעתי מי שפיר + פיש ויצא תקין. הנני בת 32. ויש לי בת בת שנתיים וחצי בריאה ברוך השם. אין במשפחתי או אצל משפחת בעלי עבר או תורשה של ת.ד או כל פיגור כלשהוא במעקב בטיפת חלב אין שום דבר מדאיג בהתפתחות . הוא מגיש את היד לחפצים ומתהפך לכל הכיוונים מגיל 4 חודשים. גם מהבטן לגב ולהיפך ולשני הצדדים. הוא עדיין לא זוחל אך ביתי זחלה רק בגיל 8 חודשים אז לא מדאיג אותי מה שכן מדאיג אותי הוא מראהו החיצוני. עיניו מלוכסנות, ויש לא קפל מתחת לשתי עיניו ועורף קטן. אני קצת מודאגת. האם קיימת האפשרות שהתפספס משהו בבדיקת מי השפיר? לאן לפנות לאבחון? תודה רבה
שלום, הכל יתכן ברפואה. אם את מאד מודאגת ניתן לקחת בדיקת דם לגנטיקה ולראות שוב את המבנה של הכרומוסומים. קשה לי להניח שהיו מפספסים בתינוקיה תינוק עם תסמונת דאון.