היפרכולסטרולמיה משפחתית
דיון מתוך פורום יתר כולסטרול וטריגליצרידים בדם - מניעה וטיפול
שלום, בעלי בן 41 מטופל בליפטור 20 מ"ג בסביבות כעשור עקב מוות פתאומי במשפחה בגיל 38 והתקף לב של אח בגיל 33. אני משערת שרמת ה LDL של בעלי לפני נטילת התרופות היתה בסביבות מיליגרם לדציליטר אולם איננו בטוחים. למיטב הבנתי ערכים אלה שוללים אבחנת היפרכולסטרולמיה משפחתית אצל בן זוגי אולם ברצוני לדעת איזה בדיקה ספציפית עליו לעשות בכדי לשלול או לאשש אבחנה זו באופן ודאי? כמו כן האם אחד הגורמים או לחלופין התבטאות של היפרכולסטרולמיה היא כתוצאה מעלייה באנזים HMG-CoA Reductas? ורמה גבוהה שלא תבוטא ביצור עודף של כולסטרול? בנוסף האם צריכה של אשכוליות בשילוב עם Atorvastatin יכולים לגרום או להחמיר תופעות לוואי של התרופה שמתבטאת בעויתות וכאבי שרירים? תודה
שלום גלי האבחנה המדויקת של היפרכולסטרולמיה משפחתית נעשית דרך בדיקה גנטית. לא ציינת הערכים של בעלך ולכן אינני יכולה להתיחס ספציפית. אשכוליות עלולות להעלות רמת אטורבסטטין בדם אבל בד"כ במידה קטנה ולכן לרוב אין השפעה על תופעות הלואי הקשורות בשרירים. ד"ר וולפוביץ