ייעוץ דחוף בעינין חוסר בקרניטין לילד בן 5.5
דיון מתוך פורום רפואת ילדים - הלל יפה
בני בן ה-5.5 הופנה ע"י רופאה התפתחותית לבדיקות דם וייעוץ קרדיולוגי בגלל תלונות של עייפות. בייעוץ הקרדיולוגי האבחנה היתה תקינה לחלוטין. בבדיקות הדם תוצאת הקרניטין עמדה על 12.9 כשהתווך הוא 38-50 . הרופאה בקשה שנעשה בדיקה חוזרת והתוצאה היתה נמוכה עוד יותר 8.1. כל שאר בדיקות הדם שנעשו היו תקינות. נאמר לי כי חחוסר בקרניטין מצביע על מחלת שרירים מה שלא עומד בקנה אחד עם מצבו של בני שהוא ילד בריא שרץ ומשתולל ונראה בריא מלבד תלונות על עייפות מידי פעם. אודה אם תוכלו לומר לי מה ואיך זה יכל להיות? וגם לאיזה רופא עלי לפנות לייעוץ וטיפול? הרופאה ההתפתחותית הציעה להתחיל טיפול בתוסף תזונה קרניטין. האם זה מספיק במקרה הזה? תודה מראש.
חסר קרניטין יכו להוות סמן לבעיה מטבולית - תהליכים ביוכימיים . בחלקם הביטוי הוא שרירי , בחלקם הביטוי הוא אחר ואף יכול להיות עייפות בלבד. הייתי ממליצה לפנות למרפאה מטבולית ילדים ( למשל פרופ' מנדל בבית חולים רמב"ם ) לצורך התייעצות.