קולונוסקופיה ובדיקה גנטית
דיון מתוך פורום גסטרואנטרולוגיה - הלל יפה
אני בת 48, אמי נפטרה בגיל 51 מסרטן הלבלב . אצל אבי בן 71 התגלה עכשיו סרטן המעי הגס (אדנומה קרצינומה ברקטום) בשלב 4 והומלץ שאבצע בדיקה גנטית וקולונוסקופיה. 1. במידה ובבדיקה הגנטית לא יימצא גן למחלה, האם אני עדיין אחשב בקבוצת סיכון ועדיין מומלץ שאבצע בדיקת קולונוסקופיה כל 5 שנים? 2. האם בדיקת המעי הגס בגלולה מצלמת היא תחליף טוב לקולונוסקופיה? לפי רופא המשפחה שלי לא הוכח שהבדיקה יעילה לגילוי סרטן המעי הגס תודה רבה
מומלץ לפנות לייעוץ גנטי מסודר בו אוספים את כל הנתונים לגבי כל בני המשפחה וממליצים על סוג הבירור בהתאם. במידה ואצל אחד מבני המשפחה עם הממאירות אותרה מוטציה זה עשוי להפוך את הבירור ליותר מכוון. בכל מקרה עדיין קולונוסקופיה הינה בדיקת הבחירה לסקירה של המעי הגס. לעיתים גם אם הבירור הגנטי שלילי (לא נמצאה מוטציה כולל אצל בני המשפחה שחלו) עדיין ממליצים על סקירה צמודה יותר מאשר באוכלוסיה הכללית למקרים בהם ייתכן וקיימים גנים שעדיין לא אותרו. את כל התשובות תוכלי לקבל בייעוץ גנטי מסודר.
מנהלי פורום גסטרואנטרולוגיה - הלל יפה
