רטיניטיס פיגמנטוזה- אני לא מצליחה לישון מדאגה... ר
דיון מתוך פורום ניתוחי רשתית וניתוחי עיניים משולבים
בני בן ה-6.5 נבדק בבי"ח בבדיקת עיניים (כולל הרחבת אישונים) ונמצאו נק'/כתמים בעינו. אבי ודוד שלי חולים במחלה הנ"ל. מחכים (הרבה) לבדיקת ERG. מבקשת לדעת: 1. האם יש סיכוי שאלה אינם כתמי פיגמנטציה וזו איננה המחלה? מה עליי לשאול את הרופא שבדק אותו ע"מ להבין? 2. המחלה תורשתית?! האם יש בדיקה גנטית שאנו ההורים יכולים לבצע על מנת לשלול אפשרת? אם כן מה שמה?
לקריאה נוספת והעמקה
rp היא מחלה תורשתית, אם כי קיימות מספר סוגי תורשה, וכן הופעות "ספורדיות" לדעתי ממש בגדר חובה במקרה שלכם לבצע ייעוץ גנטי - ניתן כיום לאבחן חלק ניכר מהגנים הגורמים למחלה כתובת מצויינת עבורכם היא פר' אייל בנין, יחידה למחלות תורשתיות של הרשתית, הדסה עין-כרם, ניתן למסור לו ד"ש ממני..
(מספר מקשר)