רטינטי פיגמנטינה
דיון מתוך פורום ניתוחי רשתית וניתוחי עיניים משולבים
איני אימא לשני בנים בגילאים 11 ו-8 לפני כשנה נודע לי כי חמי(אבא של בעלי)סובל ממחלת רטינטי פיגמנטינה . בעלי כבן 40 והראייה שלו תקינה לחלוטין הייתי רוצה לדעת אחוזי התורשה במקרים כאלה והאם את מייעץ לערוך בירורים רפואיים כלפי ילדיי, יצוין כי עד כה הראייה שלהם תקינה לחלוטין.
רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה תורשתית - אך קיימות דרכי תורשה שונות, כולל תורשה דומיננטית, רצסיבית, כרומוזום X, וכן מוטציות חדשות. ניתן לזהות את סימני המחלה המוקדמים בבדיקת רשתית אצל רופא עיניים - וכן בדיקות שונות כגון שדה ראיה ו-ERG.כיום גם ניתן בייעוץ גנטי מתאים לאתר את מרבית המוטציות. אם אתם מודאגים - פנו בשלב ראשון לרופא עיניים, והוא ינחה אתכם אם יש צורך בבירור נוסף.
בהמשך לשאלה הקודמת שאלתי היא האם הגן של המחלה יושב על כרוזום X או Y מאחר ולי נולדו בנים וסבא מצד האבא חולה במחלה, אינני שואלת לגבי ילדים נוספים בעתיד. השאלה לגבי הילדים שנולדו ושהם בני 12 ו-8 ואביהים עם ראייה תקינה לחלוטין.
מנהל פורום ניתוחי רשתית וניתוחי עיניים משולבים
