רטיניטיס פיגמנטוזה
דיון מתוך פורום ניתוחי רשתית וניתוחי עיניים משולבים
ד"ר שלום, בעלי חולה ברטיניטיס פיגמנטוזה.היינו בייעוץ גנטי ונאמר לנו שהסיכוי להביא ילד שגם כן יהיה חולה במחלה הוא 50%.שאלתי היא ,האם ניתן לבצע הפרייה מלאכותית עם בידוד הגן שגורם למחלה,והאם מבצעים זאת בארץ? ובנוסף,האם ניתן לאבחן את המחלה בעובר דרך מי שפיר או בכל דרך אחרת? בתקוה לקבלת תשובה מהירה. תודה. אילנה.
לקריאה נוספת והעמקה
שאלותייך מצוינות, אין לי נסיון בתחום. לדעתי אם בוצע אבחו גנטי- ז"א ממש זהו את הגן הפגום - אז התשובה לשאלותייך חיובית. כיום ניתן לזהות ממש את הגן הפגום בחלק ניכר מהלוקים ב-RP. שווה להתייעף עם פר' אייל בנין - עין כרם.
(מספר מקשר)